石德利教授解析人類先天性疾病的致病機理
...可引起智力缺陷及多種面部和身體的異常。正常人有23對染色體,而唐氏綜合症的患者的第21號染色體卻多出一條或部分片段。目前的研究證明第21號染色體上的一個特定片段與唐氏綜合症有密切的聯繫。這個特定片段被稱爲唐氏...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組漢族人患白癜風病根在4號染色體上
...技術對106個多代漢族人白癜風核心家系進行了易感基因的染色體定位分析,最終成功地將我國漢族人白癜風的易感基因定位於4號染色體長臂上。國際遺傳學權威雜誌《美國人類遺傳學》在今年第6期上發表了該研究成果。目前安...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組德國科學家研究發現15號染色體缺陷與癲癇相關
...版上的一項研究報道稱:德國基爾大學的研究人員在15號染色體上發現了與癲癇有關的遺傳缺陷。該項研究的負責人伊古比格博士說:“到目前,我們還不知道包括多個基因的完整染色體片斷的丟失會與一些常見病有關。這次的...
行業資訊;臨牀快報;神經科德國科學家研究發現15號染色體缺陷與癲癇相關
...版上的一項研究報道稱:德國基爾大學的研究人員在15號染色體上發現了與癲癇有關的遺傳缺陷。該項研究的負責人伊古比格博士說:“到目前,我們還不知道包括多個基因的完整染色體片斷的丟失會與一些常見病有關。這次的...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第三節 精神性疾病的生物化學
...是否與精神分裂症的傳遞有關已有報道,Basset認爲第5號染色體5q11.2-13.3片斷的三體與精神分裂症的發生有關。Sherrington注意到Basset的報告,用位於第5號染色體的二個基因探針D5s76及D5s39對5個冰島精神分裂症家系,2個英國家庭進行...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學基因檢測預測3大類疾病
...達30億年的進化中,基因起到了內在的決定作用。基因是染色體上的特定片段,具有遺傳效應。染色體是一種遺傳物質,包含A、T、C、G四種鹼基,所有生命的遺傳信息都藏在這四種鹼基不同的排列順序中。這就好比計算機程序以...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞南開大學973項目解析端粒特殊序列
...佛羅里達大學等處的研究人員圍繞一種特殊的端粒序列:染色體末端TTAGGG重複序列(也稱爲中間端粒序列)展開了研究,發現豬的6號染色體着絲粒區存在植物的TTTAGGG端粒重複序列,從而指出豬染色體的ITS區含有植物和動物的保...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組人α-珠蛋白基因表達調控研究進展
摘 要人α-類珠蛋白基因簇位於6號染色體的短臂近端粒區,由4個功能基因和3個假基因組成,其中,ξ-珠蛋白基因在胚胎期表達,α2、α1和θ珠蛋白基因在胎兒和成人期表達。α-類珠蛋白基因的主要調控序列位於ξ-珠蛋白基因上...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學5毫升母血就能驗胎兒DNA
...風險,我和老公高興壞了。” 羊水能檢測胎兒的細胞染色體尚不稀奇,但從母親胳膊上抽血,也能準確檢測出來嗎? 原來,早在20多年前科學界就已發現,孕婦的外周血中存在胎兒的遊離DNA。“通過孕婦外周血測驗胎兒...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組非編碼RNA幫助沉默哺乳動物的基因轉錄
...疾病,Prader-Willi和Angelman綜合症,都是因爲缺失了第15號染色體的相同的部分。基因印記可以決定發生哪些紊亂:當缺失發生在父系的15號染色體上時,兒童就會患有Prader-Willi綜合症,但是如果這種缺失發生在母系的第15號染色體...
行業資訊;臨牀快報;RNA研究