一種免疫缺陷綜合徵的遺傳基礎
嚴重先天型嗜中性白血球減少症(SCN)是一種免疫缺陷綜合徵,50多年來,科學家們一直在尋找這種疾病的遺傳基礎,今天,他們終於在部分這種疾病患者的體內鑑別出一種名爲HAX1的基因的變異,這一最新的研究成果發表在2007年1...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統第六節 脂蛋白代謝紊亂
...的原因分類可分爲原發性和繼發性兩大類。原發性是遺傳缺陷所致,如家族性高膽固醇血症。繼發性是繼發於許多疾病所致,如糖尿病、腎病等疾患可繼發引起高脂血症。下面着重介紹原發性高脂蛋白血症。 從遺傳基因角度...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學第二節 肝的生物轉化功能
...化反應的一般類型反應類型反應性質細胞內酶的主要定位羥化反應微粒體第脫烷基反應微粒體環氧化反應微粒體一氧化脫硫反應微粒體脫滷反應微粒體醇氧化反應胞液爲主、微粒體少量相醛氧化反應胞液、線粒體脫氨反應微粒體...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學維生素K缺乏性顱內出血20例臨牀分析
...論本病的病因是維生素K缺乏。凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ羥化過程需要一種依賴維生素K的羥化酶參加,缺乏維生素K,上述4種凝血因子只能是無功能的蛋白質,不能參與凝血過程而致出血。純母乳餵養兒、長期腹瀉、應用過抗生...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第1期醫院臨時收治棄嬰(兒)272例分析
...嬰(兒)所患疾病種類較多,主要以神經系統疾病、先天缺陷畸形、心血管疾病和新生兒疾病爲最多。按發生率最高前5位的疾病依次爲:腦癱+智力低下(69例,19.1%),智力低下(29例,13.9%),兔脣或伴裂齶(28例,13.4%),先...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2008年第20卷第21期抑鬱症患者間歇期調查
...者間歇期的日常生活質量有輕度和明顯障礙者、社會功能缺陷者、認知功能缺損者顯著高於健康人。結論:抑鬱症間歇期的患者存在社會功能及認知功能障礙。【關鍵詞】抑鬱症;社會功能;認知功能 Investigationofsocialfunctiona...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第23期中國研究者分析不完全型P45017α酶缺乏症六例
...2007年第42卷第10期中國研究者探討不完全型P45017α酶(17α羥化爵每/17,20裂解酶)缺乏症(17OHD)的臨牀特徵、鑑別診斷和處理方法。研究者回顧性分析北京協和醫院6例不完全型17OHD的臨牀特徵,並通過文獻複習討論該病的發病...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科頻繁瞬目兒童216例屈光狀態及病因分析
...者,由於其視力顯著下降,他們也放棄了企圖改變其功能缺陷的主觀努力,因而並不引起典型的視疲勞症狀,而當屈光和眼肌的缺陷較小,患者能夠用主觀能力的辦法,進行或大或小的調節或矯正時,眼瞼就會在無意識的狀態下...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼耳鼻喉雜誌;2008年第5卷第4期生物學家認爲傳統性別二分法過於簡單
...出生時,其生殖器是模棱兩可的。這通常是由一種名爲21-羥化酶的酶嚴重缺乏導致的。不過,擁有這些會導致輕度缺陷的變異的女性會患上CAH的一種非典型形式。她們可能擁有男性般的面孔和體毛,經期不規律或生育存在問題,...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞情感受性(心境)障礙
...變。有反覆發作傾向,間歇期精神正常。一般不遺留人格缺陷。輕者可達不到精神病程度。狹義的情感性障礙僅指躁狂抑鬱症,又稱躁鬱症。患病率遠低於精神分裂症,歐美報告爲3.6-25%。,國內報告爲0.6%。16-30歲首次發病者居...
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