出血性小結節病
...度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍,在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺:通過檢測羊水及絨毛中(妊14周時)α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查:腎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利綜合徵
...度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍,在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺:通過檢測羊水及絨毛中(妊14周時)α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查:腎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病斯-克二氏綜合徵
...度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍,在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺:通過檢測羊水及絨毛中(妊14周時)α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查:腎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Fabry-Anderson病
...度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍,在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺:通過檢測羊水及絨毛中(妊14周時)α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查:腎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性血管角質瘤
...度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍,在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺:通過檢測羊水及絨毛中(妊14周時)α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查:腎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利氏綜合徵
...度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍,在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺:通過檢測羊水及絨毛中(妊14周時)α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查:腎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病束臂試驗
...;<10個出血點。化驗結果臨牀意義:陽性:①毛細血管缺陷:如遺傳性出血性毛細血管擴張症、壞血病、過敏性紫癜、老年性紫癜等,本試驗較有價值;②血小板有缺陷的疾病:原發性血小板減少性紫癜(ITP)、血小板無力症...
醫療技術名束臂試驗CFT
...;<10個出血點。化驗結果臨牀意義:陽性:①毛細血管缺陷:如遺傳性出血性毛細血管擴張症、壞血病、過敏性紫癜、老年性紫癜等,本試驗較有價值;②血小板有缺陷的疾病:原發性血小板減少性紫癜(ITP)、血小板無力症...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;出血和凝血檢查安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍,在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺:通過檢測羊水及絨毛中(妊14周時)α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查:腎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Anderson-Fabry綜合徵
...度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍,在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺:通過檢測羊水及絨毛中(妊14周時)α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查:腎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病