特殊類型的骨髓增生異常綜合徵
近年來發現有一些特殊類型的骨髓增生異常綜合徵(MDS),不能爲FAB標準所包括,現對其綜述如下。 1 早期骨髓增生異常綜合徵(EarlyMDS) Hamblin[1]認爲下列情況是尚未到MDS階段或MDS早期:僅一系或兩系出現輕度病態造血;...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;心血管病學胎兒醫學進展
...,認爲孕12周內MSAFP測定有助於篩選21、13、18三體和Turner綜合徵等染色體異常胎兒。但單一指標其敏感性和特異性較低,宜結合測定母血清遊離雌三醇(uE3)和絨毛膜促性腺激素(HCG)作綜合判斷,可提高非整倍體染色體異常胎...
合作平臺;醫學論文;預防醫學與公共衛生學論文;預防醫學Cell子刊:癌症研究生力軍
...細胞分裂。染色體分配出錯會使細胞分裂失敗,其造成的三體trisomies等遺傳缺陷也與腫瘤形成有關。“人們已經對在細胞分裂中發揮重要作用的蛋白家族進行了廣泛研究,包括CDK(cdk1)、Polo(Plk1)和Aurora(AuroraA和B)激酶,而我們的研...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關第二節 先天畸形
...畸形是在某一原因作用下特異地組合而發生的,成爲畸形綜合徵,目前已經識別診斷的畸形綜合徵已達250餘種。能引起先天畸形發生的作用物,有化學性、物理性或生物性等物,稱爲致畸因子或致畸原(teratogen)。目前已發現多...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學經顱超聲波多普勒對小兒癲癇的診斷價值
...脈血流速度長期變化 該例爲症狀廣泛性癲癇,21-三體綜合徵。如圖2所示,合成ACTH治療前,非典型失神發作持續狀態下,即使在腦電廣泛性棘慢波一過性消失,意識水平相對較高的狀態下,血流速度爲52cm/s,較正常同年齡小...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第11期第三十三章 兒童心理衛生--第一節 兒童心理衛生的一般問題
...,他無論如也成不了心理健康的人;染色體畸變的21三體綜合徵(先天愚型)的孩子,他無論如可也成不了人格健康全的人,所以說,優生乃是兒童心理衛生的基礎。 1.戀愛與婚姻對子代心理健康的影響婚姻應當是戀愛的美...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學心理學昌鑫生物:煤城農企的科技轉型樣本
...成生物有機複合肥。在生產工藝方面,昌鑫生物利用藥級三體菌體培養繁殖工藝,採用大型製藥企業的菌體培養繁殖工藝及進口生產設備,三級分層罐式微生物發酵工藝,在菌種、發酵及提取等主要生產工藝過程實現了精準控制...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞全基因組測序:下個改變世界的技術
...因做的檢測。無創產前基因檢測,就是針對新生兒21-三體綜合徵(俗稱唐寶寶)等染色體異常來做的。而全基因組測序,是檢測人類所有基因組信息,不針對任何單個疾病或者因素的基因,但又囊括了之前所有單個基因檢測要用...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞Science:研究首次實現高覆蓋度單個精子全基因組測序
...%的精子基因組是非整倍體的,而非整倍體(如21號染色體三體)將造成嚴重的先天性出生缺陷。單精子基因組測序非常清晰地揭示了crossover的分佈以及個人水平上重組率的分佈規律,隨着未來測序成本的進一步降低,可以測序一...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因篩查:請別把我妖魔化臨牀可診斷疾病三千多種
...女士是位高齡產婦,懷孕後醫生建議最好做一個21—三體綜合徵的篩查,該篩查又名唐氏綜合徵篩查,目的是篩查胎兒是否有先天愚型。葉女士懷的是單獨二胎,再過兩個月就滿20周,也是醫生推薦唐篩的孕齡,在懷孕之前,她...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組