常染色體隱性外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的功能相關基因EDA和EDAR的突變
...vesofDermatologicalResearch》上發表了一篇文章報道了常染色體隱性形式外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的兩個大型巴基斯坦家庭中,EDAR和EDA基因編碼區發現有突變點。三個功能相關基因EDA、EDAR和EDARDD的突變可以造成外...
行業資訊;臨牀快報;口腔科磷酸己糖旁路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...壞,因此非常重要。正常初生兒的GSH-Px本來較低,因此有遺傳性GSH-Px缺乏者在嬰兒期可發生溶血性貧血,貧血有自限傾向,即出生3個月後,溶血現象能自行消失。成人純合子者可有極輕度慢性溶血性貧血,如果骨髓代償功能好...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問“毳毛性倒睫症”的診斷與治療
...性瞼內翻倒睫,先天性瞼內翻倒睫,雙行睫性倒睫,與瞼皮鬆垂症性倒睫,而“毳毛性倒睫症”卻很少引起人們的重視。近年來我們對41例,82隻眼“毳毛性倒睫症”進行了診治隨訪取得了滿意的臨牀效果,故將“毳毛性倒睫症...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第1期第十七篇皮膚科急診--第102章 藥疹
...有發熱、關節痛等全身症狀。 (六)中毒性壞死性表皮鬆解型藥疹(TEN)爲最重型藥疹,一般均在急診中先見到。 1.引發藥物磺胺類,水楊酸鹽,保泰松、氨基比林等解熱鎮痛藥,酚酞,青黴素,四環素,巴比妥,苯...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;急診醫學第五節 遺傳性共濟失調症
第五節 遺傳性共濟失調症(hereditaryataxia) 遺傳性共濟失調是一組以共濟失調爲主要表現的中樞神經系統慢性變性疾病。 [病因] 病因不明,大多有家族遺傳史,呈常染色體隱性或顯性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學全球首個全部人口基因譜項目將展開
...項目,但需要考慮的是這項計劃能帶來什麼。法羅羣島的隱性遺傳病從公元9世紀開始,法羅羣島居民的祖先維京人在此定居。由於該島面積狹小、遠離大陸以及人口組成的同源性,導致了該地區的人口表現出單一性。這種單一...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組近交和近交系
...面的,從遺傳學的角度解釋主要有兩點: 1.有害的隱性基因的暴露。一般病態的突變基因絕大多數都是隱性的,所以處於雜合狀態時是不表現出病態或不利的性狀。這些有害基因的作用可被顯性的雜合子等位基因所掩蓋,...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術青島基因檢測平臺將建成能揪出30多種遺傳病
...在“潛伏”病例:新生寶寶13天離世只因父母體內藏有“隱性致病基因”記者從市婦兒中心瞭解了幾個有關基因背後的故事。新新(化名)出生那天,全家人都守在病房外焦急而充滿期望地等待,終於盼到孩子抱出來了,大家卻越...
行業資訊;臨牀快報;檢驗與超聲影像哪些皮膚病好發於兒童?
...蛋白綜合徵、遺傳性血管性水腫、咬甲癖、剝脫性角質松解症、進行性對稱性紅斑角皮症、新生兒中毒性紅斑、新生兒萎縮性回狀紅斑、風溼性環狀紅斑、尿布銀屑病、白色糠疹、毛髮紅糠疹、線狀苔癬、小棘苔癬、兒童良性慢...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問Alstrom綜合徵
...的陰莖,不能生育。常有短指(趾)畸形。4.2胰島素作用遺傳性缺陷如能明確胰島素抵抗,應考慮到此類疾病。胰島素受體基因突變較常見的有3種:(1)A型胰島素抵抗:臨牀表現爲胰島素抵抗、黑棘皮徵、雄激素增多症。與Als...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2007年第7卷第10期