遺傳性小腦性共濟失調
拼音:yíchuánxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo遺傳性小腦性共濟失調是所有報道的共濟失調中最多的一種。發病機理未明,病變主要累及小腦,但脊髓及顱神經也可部分受累。遺傳方式爲常染色體顯性遺傳,男女發病率無明顯差異。...
先天性耳聾
...ldeafness疾病分類:耳鼻喉科疾病概述:先天性耳聾可分爲遺傳性和非遺傳性兩大類。又可分爲傳導性、感音神經性和混合性三類。治療:1.先天中耳畸形應行手術矯治,手術時機最好在15歲以上進行;2.先天感音神經性聾病變...
疾病;耳鼻喉科Bernard-Soulier綜合徵
概述:巨大血小板病是一種遺傳性疾病。特徵爲血小板減少、巨型血小板、出血時間延長和凝血酶原消耗不良。1948年,Bernard和Soulier首先報道2名來自近親婚配家庭的兒童有嚴重的出血症狀,尤以黏膜出血爲重,實驗研究發現兩...
疾病兒童消化性潰瘍
...、缺乏規律或進食時不經細嚼可增加潰瘍病的危險性。在遺傳、精神等其他因素的作用下,又進食大量辛辣等刺激性食物,均可誘發胃炎,進而形成潰瘍。因此,從兒童期養成規律進食的良好生活習慣,是預防該病的一個重要方...
疾病;普通外科變異
拼音:biànyì英文:variation變異,遺傳的對應詞。一般指後代出現與親代相異的性狀的現象,即親代與子代、子代個體間性狀的相異。例如,“一母生九子,連母十個樣”生物一方面通過遺傳保持自己種類的相對穩定,構成物種...
生物學黏脂貯積症Ⅳ型
...無黏多糖尿。疾病病因黏脂貯積症的病因是常染色體隱性遺傳。病理生理這型黏脂貯積症的基本生化缺陷爲神經節苷脂唾液酸酶缺乏。該酶缺乏可導致GM3和GD3神經節苷脂異常分佈。這兩種神經節苷脂可使組織細胞功能受累,並通...
疾病;風溼免疫科複發性口腔潰瘍
...多是在過度疲勞過後發病的。此外,口腔潰瘍也被認爲與遺傳、荷爾蒙等因素有關,如女性月經前口腔潰瘍會有惡化情形,更年期婦女則病例有升高現象,但懷孕期婦女則發病率較低,這些現象都顯示潰瘍的發生受荷爾蒙變化影...
疾病老年性癲癇
...類患者腦部沒有可以解釋症狀的結構變化或代謝異常。與遺傳有較密切關係,在老年癲癇中,此類患者的比例極低。2.繼發性癲癇老年人癲癇絕大多數爲繼發性,多能找到原因,較常見的病因如下:(1)腦血管病:各種腦血管病均...
疾病;老年病科聚合酶鏈反應
...聚合酶鏈反應的發明:直到1985年,美國PE-Cetus公司的人類遺傳研究室Mullis等人才發明了具有劃時代意義的聚合酶鏈反應(PolymeraseChainReaction,PCR),使人們夢寐以求的體外無限擴增核酸片段的願望成爲現實。其原理類似於DNA的體內...
輸血醫學;人類白細胞抗原;分型技術黏脂貯積症Ⅲ型
...致相同來看,目前認爲兩型是病因相同而表現類型不同的遺傳異質性疾病。Maroteaux和Lamy(1966)報道4例被認爲是Hurler綜合徵的病人,但無黏多糖尿,故稱之爲假性Hturler綜合徵,並發現其病程較Hurler綜合徵長。Spranger(1970)把這種綜合...
疾病;風溼免疫科