兒童克隆氏病和潰瘍性結腸炎的發生與遺傳性損傷相關
...空間5月9日消息,兒童克隆氏病和潰瘍性結腸炎的發生與遺傳性損傷相關,且補充葉酸可以對這些疾病起到改善作用。之前有曾有人設想兒童克隆氏病(CD)和潰瘍性結腸炎(UC)可能與遺傳損傷的水平增高相關以及葉酸補充劑聯合其...
行業資訊;臨牀快報;小兒科骨髓幹細胞移植有望治癒遺傳性眼疾
...加州大學的Kao等報告,成年小鼠的骨髓幹細胞可治癒某些遺傳性眼疾。研究者在實驗室裏誘導出角膜異常的小鼠,模擬遺傳突變性眼疾,然後將骨髓幹細胞注射入這些小鼠的角膜,觀察干細胞療法是否可以改變突變產生的角膜異...
行業資訊;臨牀快報;眼科著名遺傳學家談家楨院士因病逝世
著名遺傳學家、中國現代遺傳科學的奠基人之一談家楨先生因病於2008年11月1日7時18分在上海華東醫院逝世,享年100歲。談家楨,中國科學院院士,遺傳學家。從事遺傳學教學和研究70多年,先後發表百餘篇研究論文和學術論述文...
醫學教育;科教新聞一種新的FⅩⅢ基因突變導致的遺傳性FⅩⅢ缺陷症
《中華血液學雜誌》2007年第28卷第9期中國研究者對1例遺傳性凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)缺陷症患者及其家系成員FⅩⅢ基因[F(13)A]進行分析,探討其分子致病機制。研究者採用尿素溶解法定性檢測FⅩⅢ活性,抽提外周血基因組DNA...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組日研究人員發現與遺傳性重聽有關基因
...組成的研究小組日前宣佈,他們發現了導致先天性耳聾的遺傳性重聽(聽覺遲鈍)的新致病基因。這一成果已刊登在美國《細胞》雜誌上。 研究小組調查了巴基斯坦多個患有重聽家族的基因,結果發現被稱爲“TRIOBP...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組《自然》:父母遺傳物質作用不同
孩子遺傳了父母的基因,但孩子又與父母有所不同,這是因爲父母的基因在遺傳給孩子時會經過重組等變化,一項最新研究顯示,在這個變化過程中,父母遺傳物質的作用並不相同。英國《自然》雜誌10月28日刊登研究報告說,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組芬蘭研究揭示人類音樂天賦具有遺傳性
...員的一項最新研究成果表明,人類的音樂天賦具有很強的遺傳性。當地媒體2月23日報道說,芬蘭研究人員選擇來自31個芬蘭家族的400名音樂家、業餘愛好者和未受過音樂訓練的人爲研究對象,通過聽覺構建能力測試、西肖爾音高...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因診斷——破解高危心血管病遺傳密碼的利器
...心肌病、心臟離子通道病以及家族性胸主動脈疾病等高危遺傳性心血管病能導致不可預測的猝死,危害極大。但對於這類疾病的早期診斷和治療一直是醫學界的一大難題。 目前,武漢協和醫院心內科與蘇州生物醫藥創新中心...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組3萬聾人背後的科研與思量
...,這是多年來臨牀醫學領域專家的共識。中國人羣大部分遺傳性耳聾由GJB2、PDS(SLC26A4)、線粒體DNA基因和GJB3等4個基因的突變所引起。在所有致聾原因中,約60%的新生聾兒與遺傳因素有關,而且導致殘疾並不僅限於一代人。兩...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科二、醫學遺傳學的發展史
...酶缺乏引起後才確認Garrod判斷是正確的。這類疾病現稱爲遺傳性酶缺陷或遺傳性酶病(enzymopa-thy),目前已證實的有200多種。另一方面,Pauling(1949)在研究鐮形細胞性貧血時發現電泳慢速的HbS,提出蛋白質分子的遺傳變異可引致...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎