陣發性睡眠性血紅蛋白尿症
...紅蛋白尿(paroxysmalnocturnalhemoglobinuria,PNH),係獲得性的紅細胞膜缺陷引起的慢性血管內溶血,常睡眠時加重,可伴發作性血紅蛋白尿和全血細胞減少症。本病雖少見,但近年發病有增多趨勢。我國北方多於南方,半數以上發生...
求醫問藥;疾病手冊;血液病科基因療法有望治療腦部遺傳病
...植入了癌基因附近的DNA之後,其中幾名患者出現了白細胞增多症。一份對ALD患者血細胞的分析數據顯示,慢病毒亞科病毒載體幾乎不會在錯誤的地方“停留”。DavidWilliams期望慢病毒亞科病毒載體將來會被用於治療其他的遺傳疾...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第五節 核苷酸的分解代謝
...ineoxidase)的催化下逐步氧化爲黃嘌呤和尿酸(uricacid)。ADA的遺傳性缺乏,可選擇性清除淋巴細胞,導致嚴重聯合免疫缺陷病(Severecombinedimmunodeficiencyolisease,SCID)。 體內嘌呤核苷酸的分解代謝主要在肝臟、小腸及腎臟中進行。正常...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;生物化學與分子生物學第六節 睡眠障礙
...動期睡眠減少,而給去甲腎上腺素激動藥,快眼動期睡眠增多。 【鑑別診斷】 (一)失眠 表現爲入眠困難或早醒,常伴有睡眠不深與多夢。失眠是常見的睡眠障礙。失眠可見於下列情況: 1.精神因素所致的失眠:精...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學骨與關節影像鑑別診斷指南——醫學影像鑑別診斷指南叢書
...第四節再生障礙性貧血 第五節鐮狀細胞性貧血 第六節遺傳性球形細胞增多病第十九章地方病 第一節大骨節病 第二節慢性地方性氟中毒 第三節地方性克汀病第二十章物理化學性骨損傷 第一節鉛中毒 第二節凍傷第二十...
醫源資料庫;醫源書店;醫學影像學第二節 免疫缺陷病的分類和臨牀表現
...乏症5歲~成人男,女可有家族性化濃菌感染,常3種Ig降低8.遺傳性轉鈷蛋白Ⅱ缺乏伴低丙球血症幼期兒男,女常染色體 隱性遺傳巨細胞性貧血,細胞易感染,各類Ig均低,VB2治療有效9.Ig含量正常性抗體缺陷症嬰幼兒期男,女可有家族...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗如何診斷溫抗體自體免疫溶血性貧血?
...病史和各項有關原發病的檢查。 溫抗體自免溶貧須與遺傳性球形細胞增多症相鑑別。後者的抗人球蛋白試驗陰性,紅細胞在37℃溫育後的滲透脆性明顯增高,自溶血試驗在事先加入葡萄糖或三磷酸腺苷(ATP)後溶血大部分得到...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問小兒腹泄中醫辯證最全分析
...紊亂的表現。 4.大便鏡檢可有脂肪球或少量白細胞、紅細胞。 5.大便病原體檢查可有致病性大腸桿菌或病毒檢查陽性等。 二、鑑別診斷 痢疾大便稀,有粘凍或膿血,便次增多於裏急後重,腹痛明顯。大便常規檢...
合作平臺;醫學論文;中西醫結合論文;中醫中藥日本研究發現遺傳性漸凍症發病原因
日本科研人員發現,人體的一個基因發生異常是導致遺傳性肌萎縮側索硬化症發病的原因,這一發現有助於開發治療該病的藥物。肌萎縮側索硬化症俗稱“漸凍症,是一種漸進性、神經退行性疾病。它影響大腦和脊髓中與運...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...力落後。找到這個原因之後,他們建議這個患兒的飲食中增多膽固醇的攝入,結果證明這種添加確實能緩解病症!或許,這個“星兒”有機會因此擺脫智力落後的宿命,日後獲得能獨立自理的人生(星兒泛指孤獨症的孩子,活在...
醫學教育;人物專訪