先天性無牙畸形病例報告
...不全綜合徵,是一種罕見的外胚葉發育異常疾患,又具有遺傳性特徵。在臨牀過程中遇到1例姐妹兩人母系隔代遺傳不完全性無牙畸形,報告如下。1病歷摘要患者,妹妹,女,14歲,濟南市某初中學生。主訴:左上後牙自發陣發性...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第6A期河南省0~6歲殘疾兒童抽樣調查報告
...不詳、腦癱、小兒截肢。先天性骨關節病中,不少是先天遺傳性,有待進一步檢查。腦癱不僅影響兒童運動功能,並同時伴有智力低下、癲癇、語言、聽力、視力障礙,嚴重影響兒童健康。近年國內外對腦癱的病因作了更深入的...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第11期深圳市原住居民和戶籍移民病殘子女病種差異和成因研究
...內,另一方爲省外戶籍移民(單省內)共五組。對五組患兒遺傳病及7類非遺傳病構成比進行比較,並通過調查表或電話諮詢收集與致殘原因有關的數據進行分析。結果2003年1月~2007年12月,深圳全市病殘兒鑑定總數566例,其...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第12期9號染色體臂間倒位的臨牀與遺傳效應分析
【關鍵詞】9號染色體;臂間倒位;遺傳效應9號染色體臂間倒位是染色體結構異常的一種類型,對其引起的臨牀效應衆說不一,有的認爲是導致自然流產、死胎、畸形、不育不孕的原因之一[1],有的認爲是正常多態[2]。爲...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2005年第28卷第3期孕產期因素影響339例兒童智力發展的10年隨訪結果
...及研究方法不同有關。 33兒童的智力發展既受先天遺傳的制約,又受後天環境的影響,兩者是智力發展的必備條件。據報道[2],我國精神發展遲滯病因中遺傳/產前因素約佔50%,產時和產後因素高達40%~50%。本文表1~3所列...
醫源資料庫;在線期刊;四川精神衛生;2006年第19卷第1期昆明動物所揭示海陸蛙高鹽耐受遺傳機制
...應高鹽分的水環境中扮演重要角色,但是目前這種適應的遺傳基礎並不清楚。中國科學院昆明動物研究所研究員車靜課題組對海陸蛙及其近緣物種澤陸蛙(Fejervaryalimnocharis)和虎紋蛙(Hoplobatrachusrugulosus)進行了深度轉錄組測序...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第二節 常見遺傳性疾病的發生與基因診斷
...DNA分子的鹼基轉換或顛換造成單個鹼基替代,導致三聯體遺傳密碼改變,使得相應表達翻譯的肽鏈中氨基酸發生改變而導致蛋白質結構改變,最終引起該蛋白的生理功能發生改變。如β鏈第6位應是穀氨酸,其對應的鹼基密碼是GAA...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學Science:新技術解析動態遺傳網絡
...aps)的新技術第一次記錄了在對DNA損傷劑產生應激時細胞遺傳網絡自身連通的機制。研究論文發表在12月3日的《科學》(Science)雜誌上。新研究發現代表着一個重大的技術飛躍,標誌科研人員從對生物基因的簡單編譯進入到研...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組關於國家自然科學基金委員會與香港研究資助局聯合科研資助基金2008年度項目申請的通告
...研究資助局聯合科研基金申請簡表”,然後自定用戶名和密碼(往年的用戶名和密碼無效)。註冊成功後即可填寫簡表。2、申請簡表必須註明確切的聯繫地址、電話(包括移動電話)號碼。3、兩地申請簡表內容(尤其是標題)...
醫學教育;校園動態;中山醫科大學(中山大學廣州北校區)東營區390例病殘兒童醫學鑑定結果分析
...旨在掌握我區病殘兒狀況,積極採取優生措施,努力防治遺傳病。以爲今後開展此項工作提供依據。1對象與方法1.1對象我區轄鄉、鎮、辦事處在1993~2002年間,經東營市計生委組織鑑定通過的病殘兒390例。1.2方法由市計生委組織...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第7B期