李鈺教授肺癌基因研究新進展
...實Utrophin(UTRN)基因是肺癌的一個抑癌基因。UTRN基因是與X-連鎖隱性遺傳的肌肉變性病相關的基因。李教授的研究組之前的研究發現,導入了反義UTRNcDNA序列的小鼠NIH3T3細胞表現出增殖加快和附着非依賴性生長的促進,因此他們推...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關專訪安醫大校長張學軍:用最先進的方法趕超國際水平
...GenomeWideAssociationStudy,GWAS)方法提出以前,人們主要利用連鎖研究方法開展複雜疾病/性狀遺傳易感性研究,並且取得一定的成績,發現了一些疾病和性狀的易感基因(位點)。但是複雜疾病/表型具有明顯的遺傳異質性、表型復...
醫學教育;人物專訪女性型男性假兩性畸形1例
...素不敏感。本病例所表現的類型爲第4種原因所致。屬於X連鎖隱性遺傳,患者染色體核型爲46,XY,由於Y染色體的睾丸決定因子(TDF)作用,使胚胎睾丸得以形成,但X染色體的Tfm位點上的基因發生突變,而不能產生雄激素受體蛋白...
醫源資料庫;在線期刊;現代泌尿外科雜誌;2008年第12卷第1期“基因靶向”技術“狙殺”遺傳病
...技術的重要性是使任意改變小鼠基因變爲現實。其爲人類遺傳病研究提供了藥物試驗的動物模型。有了這些動物模型後,人類就能更有效地找到治療各種遺傳病的新療法,徹底攻克遺傳病就爲時不遠了。 “基因瞄準鏡”找出...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組菸草所填補烤煙烘烤特性遺傳分析研究空白
...認爲,該項目在烤煙烘烤特性遺傳效應、高密度分子遺傳連鎖圖譜構建、QTL定位及分子標記的挖掘與驗證等方面取得了創新性成果,填補了國內外烤煙烘烤特性遺傳分析的空白,整體處於國內領先水平,部分指標達到了國際領先...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞先天性視網膜盲1例
...。 2討論 多數學者認爲先天性視網膜盲爲染色體隱性遺傳。雙親中有血族聯姻史[1]。又有報道傾向於遺傳異質性[2],是由幾種基因型引起的共同表現,發病無明顯的性別差異。該患兒似爲常染色體隱性遺傳。先天性...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年11月第3期;病例報告朱寶生:產前分子遺傳學實驗室的規範化管理
朱寶生教授在遺傳病實驗室診斷及遺傳諮詢方面具有豐富的經驗自上世紀50年代沃森、克里克確定DNA雙螺旋模型之後,遺傳學研究開始跨入分子遺傳學新階段,到80年代後,分子遺傳學發展更爲迅猛,日益顯現出在生命科學領域...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第二節 免疫缺陷病的分類和臨牀表現
...疫學特徵1.性聯丙種球蛋白缺乏症(Bruton型)6~10月男性聯隱性反覆細菌感染,血清Ig極低,淋巴組織發育不良2.嬰兒暫時性丙種球蛋白缺乏症嬰兒期男,女?同上,但較輕,預後較好,18~30個月可恢復,偶可猝死3.性聯低丙球血癥伴IgM正常或...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗醫學隱性知識整合中的若干問題探討
【摘要】目的醫學隱性知識是醫院發展中的重要資源,通過對醫學隱性知識的整合,達到知識交流和利用的目的。方法將存在於醫院員工頭腦中的經驗,技巧等隱性知識等進行整合,形成各類知識庫,使隱性知識轉化爲顯性知識...
資料庫;在線期刊;中華現代醫院管理雜誌;2004年第2卷第2期孕婦外周血胎兒有核紅細胞在產前診斷中的作用
... 胎兒細胞分離後應提取胎兒遺傳物質,在此基礎上進行遺傳病的基因診斷。Lo等首次應用煮沸法提取DNA,用PCR擴增胎兒特異性Y序列,通過電泳檢測[10]。Houfflin等比較了單純煮沸法和加用酚/氯仿的方法提取胎兒DNA,發現後者...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第2期