Alstrom綜合徵
...綜合徵臨牀表現複雜,多數患者表現爲嬰兒期眼球震顫,進行性色素性視網膜炎導致視力降低直至失明;雙側輕至中度神經性耳聾;擴張型心肌病導致的充血性心力衰竭;兒童期起病的肥胖,呈軀幹性肥胖,胰島素抵抗、高胰島...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2007年第7卷第10期自體表皮移植治療白癜風的療效與季節關係的臨牀分析
...異。方法對1年中使用自體表皮移植術治療白癜風的患者進行3個月的術後觀察,分四個季節統計表皮成活率和總有效率,以分析和評價療效。結果1年中總的表皮成活率和總有效率分別爲89.1%和85%,但是不同的季節中療效存在差異...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2004年第1卷第1期第十九章 性傳播性疾病--第一節 梅毒
...應多爲陽性,但感染時間愈長,陽性率愈低。 (四)隱性梅毒;(又稱潛伏梅毒) 未經治療或劑量不足,無臨牀表現,但血清反應陽性,腦脊液正常,稱隱性梅毒。這類患者雖無症狀,但體內仍存在梅毒螺旋體,當機體...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;皮膚性病學氯離子通道異常引發的肌強直
...疾病 2.1肌強直較多見的氯離子通道肌強直症有顯性和隱性之分。顯性先天性肌強直又稱Thomsen病或Thomsen性肌強直症。Thomsen本人就患有這種疾病並於1876年對它進行了詳細的描述[6]。隱性先天性肌強直又稱Becker型肌強直。這...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第10期先天性視網膜盲1例
...,其病因是視網膜神經上皮發育不全。Leber視網膜毯層營養不良綜合徵,臨牀很少見,筆者曾遇到1例,報告如下。 1病例介紹 患者,男,4歲,2003年10月8日就診,其母代訴:患兒自出生後,家人發現不能視物,用手燈照...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年11月第3期;病例報告先天性馬蹄內翻足
...家屬調查得出結論,部份是遺傳異常,但尚未找出顯性、隱性基因遺傳的規律。其他學說如Stewart認爲與肌肉止點異常有關。Moore發現神經有異常,Sherman認爲是距骨畸形所引起的。現今的觀點是各種因素複雜地結合在一起,產生...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科Cockayne氏綜合徵
概述又稱,小頭、紋狀體小腦鈣化和白質營養不良綜合徵;侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合徵。病因病理病機病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現以早老爲其特徵,嬰兒期正常,兩歲後發病。面容蒼老,眼球內陷...
求醫問藥;疾病大全;頭部嚴重聯合免疫缺陷病
...性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起;Swiss型無丙球蛋白血癥是淋巴幹細胞缺陷引起;部分SCID則由T細胞分化...
求醫問藥;疾病大全;其他醫學隱性知識整合中的若干問題探討
【摘要】目的醫學隱性知識是醫院發展中的重要資源,通過對醫學隱性知識的整合,達到知識交流和利用的目的。方法將存在於醫院員工頭腦中的經驗,技巧等隱性知識等進行整合,形成各類知識庫,使隱性知識轉化爲顯性知識...
資料庫;在線期刊;中華現代醫院管理雜誌;2004年第2卷第2期嚴重聯合免疫缺陷病
...性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起;Swiss型無丙球蛋白血癥是淋巴幹細胞缺陷引起;部分SCID則由T細胞分化...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科