瀰漫性血管角質瘤
...少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏,使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利氏綜合徵
...少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏,使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病烏他司丁
...白,具有抑制胰蛋白酶等各種胰酶的作用,另還可穩定溶酶體膜,抑制溶酶體酶的釋放、抑制心肌MDF(心肌抑制因子)的產生,改善休克時的循環狀態。臨牀與抑肽酶對照進行雙盲試驗證實,烏司他丁對各種休克有明顯療效。烏...
安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏,使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Anderson-Fabry綜合徵
...少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏,使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Sweeley-Klionsky綜合徵
...少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏,使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性營養不良類脂沉積症
...少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏,使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏,使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏,使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病尿抑制素
...白,具有抑制胰蛋白酶等各種胰酶的作用,另還可穩定溶酶體膜,抑制溶酶體酶的釋放、抑制心肌MDF(心肌抑制因子)的產生,改善休克時的循環狀態。臨牀與抑肽酶對照進行雙盲試驗證實,烏司他丁對各種休克有明顯療效。烏...