細胞內“突變時鐘”能告訴你何時會得癌
...得癌?答案或許可以由人體幾乎每個細胞內都有的兩個“突變時鐘”來告訴我們。英國科學家的這一發現將有助於深入瞭解癌症的起因,掌握如何健康老去的祕訣。而如果能讓這些“時鐘”走慢點,就有可能改變癌症的進程,甚...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關Nature:四分之三基因均突變
...到一萬年間,編碼細胞蛋白的基因有將近四分之三發生了突變。這一令人驚訝的研究成果公佈在Nature雜誌上。文章的作者之一,貝勒醫學院分子和人類遺傳學教授SuzanneLeal博士表示,“其中最有趣的一點就是,歐洲人比非洲人出...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組北京生科院基於新生突變解析神經精神疾病共有致病基因和通路
...種神經精神疾病中潛在致病基因的鑑定以及重合情況新生突變(denovomutations,DNMs)是指父母的生殖細胞在減數分裂過程中發生並遺傳給下一代的突變,在多種散發性疾病,尤其是散發性神經精神疾病中扮演着重要的角色。基於...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞6-3-15P53抗癌基因
...現已認識到,引起腫瘤形成或細胞轉化的P53蛋白是P53基因突變的產物,是一種腫瘤促進因子,它可以消除正常P53的功能,而野生型P53基因是一種抑癌基因,它的失活對腫瘤形成起重要作用。 一、P53基因結構及表達 P53基因...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;分子生物學急性髓系白血病的關鍵基因突變
近期研究人員證實一個特異基因的突變可影響急性髓系白血病(AML)的治療預後,研究報告在線發表在11月11號的《新英格蘭醫學期刊》(NewEnglandJournalofMedicine)上。華盛頓大學聖路易斯醫學院的一個研究小組最初在對一個AML患者進...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組結核桿菌在潛伏期同樣突變頻繁
...抗生素組合來治療。而潛伏性感染通常被認爲不那麼容易突變,因此常用一種稱爲異煙肼(INH)的抗生素來治療。美國兒科學會認爲,兒童和青少年的潛伏期肺結核應該實施每天使用異煙肼共9個月的治療計劃。然而,近期發表...
行業資訊;臨牀快報;流行病與傳染病外顯子測序發現致病突變
...顯子測序發現,大多數AHC患者的疾病是由於一個基因上的突變引起的,並由此給治癒這一疾病帶來了新希望。該研究發表在7月29日的NatureGenetics雜誌上。AHC通常是一種散發性的疾病,這意味着通常患者家族中其他人並沒有這種疾...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因突變檢測,爲癌症個體用藥提供指向標
...了呢?不同類型的癌症患者需要選擇適合的藥物,而基因突變檢測能爲臨牀治療提供重要的參考信息。日前,兩項基因突變檢測已獲得中國食品藥品監督管理局(CFDA)批准上市,可幫助醫生選擇適合患者基因特質的治療方案,...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關第四節 LDL-R基因突變分析
第四節 LDL-R基因突變分析 自Shneider等於1992年成功地純化出牛腎上腺的LDL-R基因,Yamamoto等1984年成功地分離和克隆出5.3kb受體基因的全cDNA,並製成探針後,FH患者LDL-R基因突變在NDA分子水平上的研究有了新進展。 LDL-R基因...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化腫瘤學院應用BRCA1突變檢測技術預測乳癌高危人羣
...早發性乳腺癌和20例健康婦女對照的BRCA1基因全編碼序列突變的檢測,發現了5例致病性突變和18例目前意義不明的點突變和多態。初步研究表明BRCA1基因與我國家族性和早發性乳腺癌存在一定的相關性。據乳腺中心解雲濤博士介紹...
醫學教育;校園動態;北京大學醫學部