兒童學習能力障礙的病因構成與防治
...的基因位點研究(Targetedlinkagestudies)表明,15q21和6p212個染色體區域與該症狀有關。在多個獨立家族應用廣泛的基因組掃描技術證明了更多的染色體區域(2,3,18)都似乎和閱讀障礙有關聯。 1.1.3腦損傷 腦損傷能夠改變腦部的...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2006年第26卷第4期第一章 總論--第一節 生長髮育
...期保健,防止胎內感染和早產,必要時進行羊水脫落細胞染色體以及其它生化檢查,對某些遺傳性疾病和先天性畸形作出產前診斷,並採取相應措施,可減低圍產期小兒死亡率。 胎兒期的保健措施包括孕婦諮詢、孕母營養、...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;兒科學不寧腿綜合徵的護理新體會
...過對一個漢族家族性不寧腿綜合徵家系進行基因分型和常染色體顯性遺傳模式下的連鎖分析得出在本家系中所有候選基因均與家族性不寧腿綜合徵發病無關的結論[3]這一報道出示給患者及其家屬看,說明不需要爲尚不能完全...
資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2004年第1卷第4期加強對兒童阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合徵的認識
【摘要】目的探討對兒童阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合徵(OSAHS)的認識。方法對1999~2004年入院治療的102例兒童OSAHS進行分析。結果兒童OSAHS,對兒童發育影響頗大,行手術治療後遠期療效良好。結論OSAHS對兒童患者心血管系...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第24期Alstrom綜合徵
...1]又稱肥胖-視網膜變性-糖尿病綜合徵,爲一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,1959年由Alstrom等首次報道,至今全球僅有70餘例報道,我國有3例報道。現就該病綜述如下。1病因與發病機制Alstrom綜合徵是一種罕見的常染色體隱性遺傳...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2007年第7卷第10期植入前遺傳學診斷的研究現狀及展望
...位雜交(fluorescentinsituhybridization,FISH)技術,在植入前診斷染色體非整倍體及胚胎性別獲得成功。此後,多重PCR,熒光PCR,多色FISH等技術,特別是1999年以來開展的間期核轉換(interphasenuclerconversion)技術,全基因組擴增(wholegenomeam...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;婦產科學小兒再生障礙性貧血
...礙性貧血又稱範可尼綜合徵(Fanconi‘sanemia),是一種常染色體隱性遺傳疾病,其特點除全血細胞減少外,尚伴有多發性先天畸形。如頭小畸形,小眼球,斜視;約3/4的病人有骨骼畸形,以橈骨和拇指缺如或畸形最爲多見,其次...
求醫問藥;疾病手冊;兒科智力發育遲緩與染色質的關係
一種以前被認爲與X-性染色體連鎖智力發育遲緩有關的蛋白,現在被發現通過改變組蛋白影響基因表達。含有JmjC域的蛋白SMCX(或JARID1C)是一種組蛋白去甲基化酶,它在試管中和在細胞中都能將在賴氨酸-4處三甲基化的組蛋白H3(...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組膝反射異常
...良(congenital-muscularmaldev-elopment) 屬嬰兒期肌病,爲常染色體隱性遺傳,或見顯性遺傳。兩性均見。病兒出生時即出現肌張力降低和肌無力,以肢體與軀幹肌爲明顯,部分病和不能豎頭,伴不能坐直或站立,膝腱反射及四肢腱...
求醫問藥;疾病大全;四肢Sjogren-Larsson氏綜合徵
...攣性兩側癱,爲一獨立疾病。病因病理病機未明,爲常見染色體隱性遺傳性疾病。可能爲免疫異常引起的中樞神經脫髓鞘病變。臨牀表現特徵爲痙攣性麻痹、智力發育不全、先天性魚鱗癬三徵。神經病變通常發生於生後第一年內...
求醫問藥;疾病大全;其他