第一批罕見病目錄
...rboxylaseSynthetaseDeficiency45同型半胱氨酸血癥Homocysteinemia46純合子家族性高膽固醇血癥HomozygousHypercholesterolemia47亨廷頓舞蹈病HuntingtonDisease48HHH綜合徵Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-HomocitrullinuriaSyndrome49高苯丙氨酸血癥Hyperphenylalaninemia50低...
詞條;罕見病辛可
...汀的效果要優於同類產品普伐他汀。使用辛伐他汀治療雜合子家族性高膽固醇血癥,此病是由於遺傳缺陷,他們細胞膜上LDL受體另有正常人一半,經辛伐他汀8周治療後,也可出現穩定的作用,LDL-ch降低43%~85%,TG降低21%~38%,不...
澤之浩
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西之達
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克-納二氏綜合徵
...er-Najjar於1952年首先報道。患者是致criglel-najjar型基因的純合子。新生兒出生後迅速出現黃疸,多在出生後1~4天即有顯著黃疸,膽紅素濃度可高達289~816μmol/L,90%爲非結合膽紅素;由於非結合膽紅素對腦組織有親和力,新生兒出...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病新伐他汀
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司伐他汀
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舒降脂
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默沙東
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塞瓦停
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