DL
英文:dominantlethal顯性致死(dominantlethal,DL)是指引起胚胎或胎兒死亡。表明受試樣品作用於實驗動物的生殖組織,一般認爲是引起生殖細胞染色體結構和數量的改變的結果。不除外基因突變和毒性作用。
毒理學;顯性致死遺傳性糞卟啉症
...:遺傳性糞卟啉症是罕見的一型肝性卟啉病,系常染色體顯性遺傳病。本病爲糞卟啉原Ⅲ氧化酶有缺陷,急性發作期有腹痛、嘔吐、多種神經精神障礙,類似AIP和變異性卟啉症,藥物可以誘發,一些病例的光感性皮損與PCT和變異...
疾病;皮膚性病科皺襞舌
...育上的缺陷,常發生於嬰兒,某些家族病例顯示呈常染色體顯性遺傳。但亦可發生於成人,特別在紅皮病、嚴重的銀屑病及B族維生素缺乏等患者。疾病描述皺襞舌又稱陰囊舌、裂紋舌。症狀體徵本病的臨牀表現爲舌背有許多放射狀...
疾病;皮膚性病科神經營養不良型大皰性表皮鬆解症
...大皰性表皮鬆解症臨牀上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種,後者病變廣泛而嚴重,發育受阻而常致早夭,而前者則相對較輕,所以臨牀以顯性遺傳性者更常見。疾病描述:臨牀除呈外傷性皮膚水皰外,還可伴...
疾病;皮膚性病科Olmsted綜合徵
...和口周皮膚病,是一種罕見的角化性皮膚病,爲常染色體顯性遺傳。病因不明。疾病描述Olmsted綜合徵又名殘毀性皮膚角化病和口周皮膚病,是一種罕見的角化性皮膚病,爲常染色體顯性遺傳。疾病病因原因不明。相關出處《內...
疾病;皮膚性病科眼、齒、指(趾)發育不良
...(趾)屈曲、並指(趾)。疾病描述:本病是由常染色體顯性基因中具不同外顯率的基因所遺傳。其特徵是眼睛小、牙齒釉質發育不全及並指(趾)症,患者的小眼睛靠得很近並深沉,小鼻子和無鼻翼而表現出非常特殊的面容。虹...
疾病;皮膚性病科脛前大皰性表皮鬆解症
...隨年齡增長水皰可減少。可伴趾甲增厚。可能呈常染色體顯性遺傳。疾病描述:症狀體徵:主要在兩脛前反覆發生黃豆至指甲大小水皰及大皰,久之局部形成萎縮伴肥大性紅色瘢痕,可伴粟丘疹,色素沉着或減退,兩脛前水皰尼...
疾病;皮膚性病科營養不良型大皰性表皮鬆解症伴幽門閉鎖
...大皰性表皮鬆解症臨牀上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種,後者病變廣泛而嚴重,發育受阻而常致早夭,而前者則相對較輕,所以臨牀以顯性遺傳性者更常見。疾病描述:營養不良型大皰性表皮鬆解症爲隱性...
疾病;皮膚性病科殘留性多指症
...指在正常指面長出一附加指,俗稱六指。本病爲常染色體顯性遺傳,但男性發病明顯多於女性。診斷要點:1.出生時在手側緣有一結節狀或指狀增生物,其中可有軟骨,可呈蒂狀或疣狀。2.最常發生於小指的基底部,有時爲雙側...
疾病;皮膚性病科家族性進行性色素過度沉着症
...病科疾病概述:家庭性進行性色素過度沉着症爲常染色體顯性遺傳疾病,可隨年齡增長而擴大,青春期後發展後轉緩慢,無自愈傾向,出汗正常。疾病描述:本病爲一常染色體顯性遺傳疾病,1971年Chernosky首先報告,患者爲黑種...
疾病;皮膚性病科