華中科技大學研究生髮現兩項重大科學成果
...(簡稱房顫)致病基因,這是該團隊繼2008年發現首個常染色體隱形遺傳房顫致病基因以來的另一重大研究成果(Cell,2008)。 房顫是最常見的心律失常類型之一,患病率約爲0.77%,在我國目前約有1000萬房顫患者。房顫是心...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組流行性腦脊髓膜炎
...,甚至尿毒症。應用時給予等量碳酸氫鈉及足量水分(使成人每日尿量保持在1200ml以上)。應用磺胺嘧啶後24~48小時後一般情況即有顯著進步,體溫下降,神志轉清,腦膜刺激徵於2~3天內減輕而逐漸消失。若治療後48小時症狀...
求醫問藥;疾病手冊;感染與傳染病科兒童慢性髓細胞性白血病22例臨牀分析
...臨牀特點。方法對22例兒童慢性髓細胞白血病臨牀表現、染色體核型特點、治療及預後進行了總結和分析。結果兒童慢性髓細胞性白血病臨牀表現與其類型有關且常伴有染色體核型改變。結論非整倍體、四倍體和嵌合體等染色體...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第10期;臨牀醫學成人型多囊腎並腎透明細胞癌1例
...論 成人型先天性多囊腎(ADPKD)是臨牀上比較常見的常染色體顯性遺傳病,發病率爲0.1%-0.2%。其突變基因位於16號染色體短臂(PKD1)、4號染色體長臂(PKD2),突變的基因改變了集合管及各段腎小管上皮細胞的生長方式,導致囊腫的...
醫源資料庫;在線期刊;現代泌尿外科雜誌;2008年第12卷第4期第四節 小兒疾病和治療的特點
第四節 小兒疾病和治療的特點 一、小兒並非成人簡單的縮影,在臨牀上小兒與成人有很多不同之處,年齡越小,差別越大。表現在疾病種類、病理、臨牀表現以及預後各個方面與成人的不同構成了兒科特點。 1.疾病...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;兒科學第五節 腫瘤
...腦膜瘤和神經鞘瘤則甚罕見。約70%的腫瘤位於天幕下(成人70%發生在天幕上),脊髓腫瘤甚罕見。常見神經系統腫瘤見表16-1。表16-1神經系統常見腫瘤中樞神經系統腫瘤膠質瘤星形膠質細胞瘤少突膠質細胞瘤室管膜細胞瘤脈絡...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學BEST1基因突變的視覺表型譜
...變點有120個之多,也形成了衆多的表型,包括卵黃狀黃斑營養不良、成人發作的卵黃狀黃斑中心凹營養不良、常染色體顯性玻璃體視網膜病、MRCS(microcornea,rod-conedystrophy,cataract,posteriorstaphyloma)綜合徵等。文章還明確指出通過體外...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組膝反射異常
...。腦脊液2周後呈旦白—細胞分離現象。(三)進行性肌營養不良(progressivemyodystrophy) 屬於伴性隱性遺傳,幾乎全是男性,女性很少見。多在3~6歲之間開始明顯,並逐漸加重,無力自驅幹及四肢近端開始,下肢重於上肢。走...
求醫問藥;疾病大全;四肢表皮鬆解性角化過度型魚鱗病1例
...潮紅,可有鬆弛性水皰,隨年齡增長,症狀逐漸減輕,至成人主要表現爲四肢屈側及皺褶部位皮膚灰褐色增厚,上附鱗屑。組織病理:緻密的正角化亢進,顆粒層增厚,內含大小不等、不規則的透明角質顆粒[2];棘細胞中上...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第21期小鼠突變基因的特點
...體型短而寬,皮膚松馳而光滑,頜小和齶裂。 2.肌營養不良(MuscularDystrophy,dy):發生於129J小鼠。病鼠(dy/dy)在出生時活的,但大約到3周齡開始表現進行性肌衰弱和廣泛性的肌萎縮,無生殖力dy/dy雌鼠的卵巢移植到正常雌...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術