Austin型幼兒腦硫脂病
...氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。發病機制:Austin型幼兒腦硫脂病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏,它是一種芳基硫酸酯酶,具有3種同工酶,即芳香基硫酸酯...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常奧爾波特綜合徵
...病。常見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳(80%~85%)、常染色體隱性遺傳(15%)和常染色體顯性遺傳(5%)。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南Wilson病
...膽汁性肝硬化、某些吸收不良綜合徵、蛋白-熱量不足性營養不良等。②肝豆狀核變性患者血清CP氧化酶活力<0.2密度(正常值0.2~0.532光密度)。微量銅測定:①血清銅測定正常人爲14.7~20.5mmol/L,90%的肝豆狀核變性患者血清銅...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜病
...膽汁性肝硬化、某些吸收不良綜合徵、蛋白-熱量不足性營養不良等。②肝豆狀核變性患者血清CP氧化酶活力<0.2密度(正常值0.2~0.532光密度)。微量銅測定:①血清銅測定正常人爲14.7~20.5mmol/L,90%的肝豆狀核變性患者血清銅...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜變性
...膽汁性肝硬化、某些吸收不良綜合徵、蛋白-熱量不足性營養不良等。②肝豆狀核變性患者血清CP氧化酶活力<0.2密度(正常值0.2~0.532光密度)。微量銅測定:①血清銅測定正常人爲14.7~20.5mmol/L,90%的肝豆狀核變性患者血清銅...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜氏病
...膽汁性肝硬化、某些吸收不良綜合徵、蛋白-熱量不足性營養不良等。②肝豆狀核變性患者血清CP氧化酶活力<0.2密度(正常值0.2~0.532光密度)。微量銅測定:①血清銅測定正常人爲14.7~20.5mmol/L,90%的肝豆狀核變性患者血清銅...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病遺傳性小腦性共濟失調
...累及小腦,但脊髓及顱神經也可部分受累。遺傳方式爲常染色體顯性遺傳,男女發病率無明顯差異。臨牀表現1.多在30-60歲起病,少數在少年期或70歲時發病。有常染色體顯性遺傳的家族史,常以共濟失調步態爲首發症...
威爾遜氏變性
...膽汁性肝硬化、某些吸收不良綜合徵、蛋白-熱量不足性營養不良等。②肝豆狀核變性患者血清CP氧化酶活力<0.2密度(正常值0.2~0.532光密度)。微量銅測定:①血清銅測定正常人爲14.7~20.5mmol/L,90%的肝豆狀核變性患者血清銅...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏綜合徵
...膽汁性肝硬化、某些吸收不良綜合徵、蛋白-熱量不足性營養不良等。②肝豆狀核變性患者血清CP氧化酶活力<0.2密度(正常值0.2~0.532光密度)。微量銅測定:①血清銅測定正常人爲14.7~20.5mmol/L,90%的肝豆狀核變性患者血清銅...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝豆狀核變性
...膽汁性肝硬化、某些吸收不良綜合徵、蛋白-熱量不足性營養不良等。②肝豆狀核變性患者血清CP氧化酶活力<0.2密度(正常值0.2~0.532光密度)。微量銅測定:①血清銅測定正常人爲14.7~20.5mmol/L,90%的肝豆狀核變性患者血清銅...
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