遺傳性補體缺陷病
...,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應成分,如C1、C4和C2缺陷,常伴有免疫複合物性疾病,尤其是SLE;C3、H因子...
求醫問藥;疾病大全;其他科學家發現酒精中毒相關的基因
...覺嗜睡?然後研究人員進行了一種傳統的遺傳學分析——連鎖和關聯分析以確定影響酒精反應的基因區域。“這就如同你試圖尋找某人在美國的具體位置,連鎖使你處於正確的位置,關聯將你帶到鄰近的區域,”Wilhelmsen說道。...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遺傳性眼病所致的低視力患者的後代還會是低視力嗎?
...與正常人結婚所生子女不會發病,但都是攜帶者。 X連鎖隱性遺傳病的復發危險率:男性患者與正常女性結婚,所生男孩是正常的,女孩全是致病基因攜帶者。如女性攜帶者與正常男性結婚,所生子女中,男孩有1/2可能發病...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問第三節 MHC中的單體型
...這組單體型出現。 在MHC(人HLA)各基因座位間常緊密連鎖,並有連鎖不平衡情況,組成更大範圍的型別。這種型別的檢測常較單座位提供的遺傳信息更多,因此在人類源流考察、法醫知鑑定、疾病的遺傳易感性研究、免疫調...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學胚外體腔液中胎兒細胞DNA檢測在產前診斷中的應用
...海)爲了探討胚外體腔液中細胞DNA檢測用於孕早期診斷性連鎖遺傳疾病的可行性和準確性。研究者對25例孕6~11周、要求人工流產的孕婦術前行胚外體腔穿刺術,抽取胚外體腔液0.5~3ml。採用煮沸法對胚外體腔液進行DNA抽提,Pico...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科血管緊張素原研究進展
...的分析中,發現AGT基因3‘-端(GT)n等位基因與高血壓存在連鎖關係。在患重度高血壓同胎對(舒張壓大於100mmHg或正在接受2到3種抗高血壓藥物治療者)中共有同一AGT(GT)n等位基因比率高出對照羣體17%。此外研究還發現,年齡在60...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生物化學第二節 HLA基因複合體
...傳單倍型(haplotype)是指一條染色體上HLA各位點基因緊密連鎖組成的基因單位。人體細胞爲二倍體型,兩個單倍型分別來自父親和母親,共同組成個體的基因型(genotype)。由於一條染色體上HLA各位點的距離非常近,很少發生同...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗少年兒童stargardts病的熒光素眼底血管造影觀察(附11例報告)
...體隱性遺傳病,但近期文獻中亦有常染色體顯性遺傳、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道。亦有散發者。較多發生於近親婚配的子女,患者雙眼受累,性別無明顯差異。一般在6~20歲發病,也有報道在30~40歲發病的[1,2]部分病...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2006年第6卷第11期Fabry病腎活檢的電鏡觀察和分析
...ectronmicroscopy Fabry病又名Anderson-Fabry病。此病是X染色體連鎖隱性遺傳性疾病。由於α-半乳糖苷酶A的部分或全部缺乏,導致神經酰胺三己糖苷(globotriaosylceramide,Gb3)在組織和器官中進行性堆積,引發心、腎、眼、腦、皮膚等...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第9期;臨牀醫學中國農業大學特聘教授PNAS發表新成果
...度多態性技術,開發白血病抗性的DNA分子標記,研製與性連鎖快慢羽位點連鎖的DNA標記及檢測方法。現代考古研究越來越多的應用到了生物學手段,將考古學信息和遺傳信息結合起來,研究人員追蹤家養動物的傳播,並且還獲得...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞