武大2009年發表的高水平文章
...基因),20%的人類已知可變剪接事件與該蛋白的結合位點連鎖。該研究組通過基因組定位和基因工程等方法,揭示出該蛋白通過結合在pre-mRNA的不同位置而對可變外顯子的剪接實行正負雙向調控的機制。該發現打破了已寫入教科...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞低鉀型週期性癱瘓40例臨牀分析
...常染色體顯性遺傳性鈣通道病,我國以散發者多見。基因連鎖分析表明HOPP與染色體1q31—32連鎖,它與二氫吡啶(DHP)受體基因緊密連鎖,DHP受體是電壓感受器和L型鈣通道,DHP受體基因突變可通過干擾去極化信號傳給肌漿網中RYR...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第12期鈣通道與人類遺傳病
...型偏頭痛(familialhemiplegicmigraine,FHM) 該病呈常染色體顯性遺傳,發作常於兒童期或青年期,典型者頭痛伴有偏癱先兆,爲短暫性偏癱,持續數小時至數天,可伴發眼顫,共濟失調和小腦萎縮等。目前已發現了4種CACNL1A4的錯義...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學Science發佈CRISPR技術應用新突破
...究的一箇中心目標。當前聯繫基因型與表型的主要工具是連鎖與關聯研究。儘管連鎖與關聯研究已繪製出了促成表型變異的成千上萬的基因組區域,要縮窄這些區域至潛在致病基因及變異則極具挑戰性。由加州大學洛杉磯分校的...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞遺傳性進行性聽覺喪失家系分析
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;家系;遺傳性進行性聽覺喪失 [摘要]目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲人類遺傳資源的收集與保藏以及人類基因結構與功能的研究打下基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期不寧腿綜合徵的護理新體會
...個漢族家族性不寧腿綜合徵家系進行基因分型和常染色體顯性遺傳模式下的連鎖分析得出在本家系中所有候選基因均與家族性不寧腿綜合徵發病無關的結論[3]這一報道出示給患者及其家屬看,說明不需要爲尚不能完全確定的...
資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2004年第1卷第4期科學家發現汗孔角化症致病基因
...域,其直徑隨着病情的加劇會有所增大。該病呈常染色體顯性遺傳,其外顯率與年齡相關,通常情況下,青少年時期即開始出現損傷,到30歲至50歲時完全外顯。目前雖已確定出與之相關的一些染色體區域,但該病的遺傳基礎和...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組全反式視黃醇脫氫酶基因單核苷酸多態性連鎖不平衡圖譜的建立
...杭州)爲了建立全反式視黃醇脫氫酶基因單核苷酸多態性連鎖不平衡圖譜。研究者採用變性高效液相色譜分析技術(DHPLC),在4個漢族人DNA樣品池(每個由5個樣本組成)中篩查SNP,並在150個漢族人樣本中測定基因頻率。採用Haploview和E...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組上海生科院等發現藏族人羣高原適應性進化關鍵遺傳因素
...報道的血紅蛋白濃度相關聯的單核苷酸位點也具有很強的連鎖效應。此外,研究組通過對拷貝數缺失區域實施長程PCR和Sanger測序法進一步驗證了這一缺失在藏族羣體中的高頻存在,並確定了該缺失區域的斷點在基因組的精確位置...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞兒茶酚-鄰-甲基轉移酶的遺傳變異和乳腺癌危險的全面評估
...的TGAA單倍體相比,TGAG單倍體,包括COMT3‘端非翻譯區(UTR)連鎖不平衡(LD)區域,在對照組的發生頻率爲4.3%,其與乳腺癌危險相關(比數比爲1.29;95%置信區間:1.06-1.58);然而單倍體的通用計分檢驗無顯著差異(P=0.09)。另一個LD區域的...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組