胃十二指腸-食管反流的致突變能力
...密切相關。但目前對反流的物質對食管粘膜到底有沒有致突變的能力目前還不清楚,最近德國科學家對這一問題進行了研究。他們對7只lacI(半乳糖抑制基因)轉基因SD大藍鼠行食管十二指腸吻合術(esophagoduodenostomy,ED),以建...
行業資訊;臨牀快報;消化系統三基因突變小鼠血脂代謝及動脈粥樣硬化早期病變特徵
...012(杭州)爲研究血脂代謝相關基因與瘦素受體基因聯合突變導致小鼠血脂代謝紊亂的發生機制和動脈粥樣硬化早期病變的特點及兩者間的關係,研究者應用生物化學及組織形態學手段對三基因突變(apoE-/-/LDLR-/-/Leprdb/db)與雙基因...
行業資訊;臨牀快報;心腦血管相關人類P53突變譜
2005年04月27日CancerResearch65,2583-2587,April1,2005人類P53突變譜在不同種類的腫瘤中相差很大,一個可能的解釋是不同的致癌危險因子引起截然不同的突變模式。但是,迄今爲止,還沒有用實驗手段在哺乳動物身上使人P53基因產生突變...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關我國人瞼裂狹小綜合徵患者FOXL2基因突變檢測
...我國人瞼裂狹小綜合徵(BPES)兩家系及6例散發病例的基因突變。研究者選取染色體3q區域5個微衛星位點D3S3696、D3S1549、D3S3586、D3S1764和D3S1744進行家系連鎖分析,應用聚合酶鏈反應(PCR)和DNA測序技術對提示連鎖的染色體區域內候選基...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組良性家族性嬰兒驚厥家系KCNQ2基因新突變
...對照的血樣,採用PCR擴增、DNA直接測序技術進行KCNQ2基因突變分析,採用多聚酶鏈反應-單鏈構象多態性進行基因型和表型共分離研究。結果PCR-DNA直接測序在先證者第5號外顯子發現KCNQ2基因雜合突變G812T,導致KCNQ2蛋白孔區一個甘...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組人急性髓樣細胞白血病c-CBL和CBL-B泛素連接酶突變
...5月9日消息,人急性髓樣細胞白血病c-CBL和CBL-B泛素連接酶突變。CBL泛素連接酶主要降解一系列活化的酪氨酸激酶(TK),但很多TKs在急性白血病時發生突變或者自分泌和/或在蛋白和mRNA水平過度表達,因此設想CBL在急性髓樣細胞白血...
行業資訊;臨牀快報;血液基因突變使癌症發生質變
一項新的研究發現,一種基因突變能夠急劇改變前列腺癌患者的存活機率。攜帶BRCA2基因的一種突變形式的男性可能更易患上這種類型的癌症,其發病時間要比攜帶最常見的該基因版本的人早10年。這項研究的結果公佈在近期的Jo...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關人陰莖癌中PIK3CA、HRAS和KRAS基因的突變
...MEDcyber.com)4月14日消息-目前對於陰莖癌患者中的體細胞突變瞭解還十分有限。瑞典林克平大學臨牀與實驗醫學系的AnderssonP及其同事對磷脂酰肌醇3-激酶和Ras通路的調節異常進行了研究。科研人員利用單鏈構象分析和直接測序法...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關利用新型成像技術追蹤細胞突變
...日開發出一種新型成像系統,利用它可以觀察到經歷特殊突變的細胞。這一研究是科學家首次在完整組織裏查明突變細胞的數量和位置,也有望幫助他們理解癌症前期突變如何產生。相關論文在線發表於美國《國家科學院院刊》...
行業資訊;臨牀快報;檢驗與超聲影像線粒體DNA突變與前列腺癌
Emory大學醫學院和加州大學的一項研究表明線粒體DNA的突變在前列腺癌發生中起到重要作用。這些發現公佈在本週的ProceedingsoftheNationalAcademy的網絡版上。 線粒體DNA是存在於線粒體內、細胞核以外的遺傳物質。因爲線粒體制造...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關