花斑眼鏡蛇樣胎兒2例
...家屬放棄治療,患兒出生後20h左右死亡。出生後即取血查染色體正常(46,xy),皮膚活檢:角質層爲正常厚度的十餘倍,伴局竈性乳頭狀瘤突向真皮層,顆粒層不規整,或變平或小範圍缺損,真皮層在正常範圍。診斷:層樣魚鱗病...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2009年第6卷第7期表皮鬆解性角化過度魚鱗病COL7A1基因突變研究
...病(Epidermolysisbullosahyperkeratosisichthyosis)是一種罕見的常染色體隱性遺傳性皮膚病,臨牀表現較爲嚴重。編碼Ⅶ型膠原的COL7A1基因突變可導致表皮鬆解性角化過度魚鱗病的發生[1]。我們近期發現1例表皮鬆解性角化過度魚鱗病患...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第3期小兒肝豆狀核變性誤診11例分析
...複查爲陽性。 2 討論 肝豆狀核變性,是一種常染色體隱性遺傳性疾病,致病基因定位於13號染色體上。正常人銅吸收後大部分在肝臟合成銅藍蛋白經膽汁由大便排出。僅5%與白蛋白疏鬆結合,每日攝入的銅不到1%自尿中...
合作平臺;醫學論文;特種醫學及其他學科論文;信息科學小鼠突變基因的特點
...常移行,18日齡時症狀完全表現出來,姿勢和步態不穩,共濟失調。小腦的體積減少,小腦葉可發生嚴重病變,顆粒細胞數目減少,浦肯野氏細胞錯位於顆粒細胞層內。 ⑶蹣跚(Staggerer,sg):sg/sg鼠的的症狀在出生後四周內...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術青少年近視眼的流行病學研究
...高,其遺傳傾向增強。文獻報道近視的遺傳形式可以是常染色體顯性遺傳,也可以是常染色體隱性遺傳。他們經研究發現,在有近視家族史中,遺傳類型以常染色體顯性遺傳爲主,佔89.90%,與青少年近視以輕度和中度爲主有關。...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年11月第3期;綜述氯離子通道異常引發的肌強直
...失,通道電壓依賴性改變或單通道電導的減小均會導致常染色體隱性遺傳肌強直疾病。但顯性遺傳性肌強直可能是由於通道蛋白的顯性蛋白的顯性失活引起。幾乎所有的顯性突變體都會引起通道電壓的依賴性大幅度的向正的方向...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第10期六、遺傳病的分類及發病率
...分類及發病率 遺傳病一般分爲基因病(genicdisease)與染色體病(chromosomaldisease)。基因病又分爲單基因病(monogenicdisease)和多基因病(polygenicdisease)。單基因病可按遺傳方式而細分;染色體病可按常染色體和性染色體異常...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎肥厚性心肌病的基因學進展
...基因的突變證實了該觀點。高濃度口服肉鹼可逆轉兒童常染色體隱性遺傳病的致命因子,並通過對親兄弟阻妹的對比,發現肉鹼治療能阻止臨牀顯性的發展。這種帶家族性致病基因的人羣在成年,特別是在有其它致病因子(如:...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第9期;綜述原發性嚴重聯合免疫缺陷病1例
...E1C(Artemis)缺陷、ADA缺陷、網狀系統發育不良四類,均爲常染色體隱性遺傳。其中ADA缺陷病兒伴肋骨軟骨交界處呈喇叭形,網狀系統發育不良病兒伴粒細胞減少症、血小板減少症等,該病兒均不具備,可排除。其他兩類不能確定。...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2009年第24卷第5期遺傳性補體缺陷病
...中,幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科