青島基因檢測平臺將建成能揪出30多種遺傳病
...,進行性肌營養不良也是一種基因遺傳病,主要是由於X染色體基因突變所致,也就是說,小兵的媽媽肯定是這種基因的攜帶者,她將基因傳到了兒子身上。“這種基因有個特點是傳男不傳女,男孩患病機率爲50%,女孩染色體有...
行業資訊;臨牀快報;檢驗與超聲影像老年性癡呆(AD)
...傳因素AD具有家庭聚集性,40%的患者有陽性家族史,呈常染色體顯性遺傳及多基因遺傳,有人提出遺傳學說(或基因學說),認爲和Down綜合徵一樣,在第21對染色體上均有澱粉樣變性基因。晚髮型AD家族史調查結果表明,具有兩...
求醫問藥;疾病手冊;神經病學發熱腹脹2月雙下肢浮腫1周
...青少年肝硬化;(2)對不明原因的吐字不清,步態不穩,共濟失調,特別是顱腦CT、MRI有基底節區改變;(3)對血尿、蛋白尿特別是同時合併有肝損害時均應警惕本病的可能。 目前我院不能做銅藍蛋白,銅氧化酶,血清銅測定及...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第10期;臨牀病例討論雙眼Stargardt病1家系
...)、神經系統改變等。本病一般爲隱性遺傳,極少數爲常染色體顯性遺傳,家族發病更爲少見[3]。 Stargardt病的診斷,主要依據臨牀表現、視功能改變及眼底血管熒光造影的暗脈絡膜背景熒光,對於青少年患者驗光配鏡不能...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學遺傳性耳聾示意
...基因缺陷和多態性造成患者對致聾因素易感而致病[3]。常染色體隱性遺傳性聾多表現爲重度或極重度語前聾,其造成的殘疾程度和社會家庭負擔遠較常染色體顯性遺傳性聾嚴重。遺傳性因素導致的耳聾約80%爲常染色體隱性遺傳聾...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組先天性肌營養不良的診斷及層黏連蛋白表達的意義
...下,抗α-DG(ⅡH6)抗體染色顯示α-DG糖基化低下,其中1例伴視神經萎縮,頭顱MRI提示腦結構異常。可見本組CMD中merosin染色既有陰性,也有陽性,merosin缺乏症(先天性肌營養不良1A型)更爲常見,伴隨腦白質病變。merosin染色陽性者中...
行業資訊;臨牀快報;小兒科染色體檢查未見異常的石骨症1例
...性骨折。眼底檢查雙眼視萎縮。父母及患兒外周血G顯帶染色體分析:正常核型。診斷:(1)石骨症;(2)大腦發育不全;(3)中度營養不良;(4)右股骨上段病理性骨折;(5)急性上呼吸道炎。2討論 石骨症爲一病因未明的遺傳...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期肝豆狀核變性39例早期臨牀表現及治療分析
...表現爲肌張力障礙、肢體震顫、手足徐動症、構音障礙及共濟失調;少見的神經系統症狀包括吞嚥困難、癲發作、複視、眼球震顫和病理徵陽性;精神行爲異常包括日常行爲異常、易興奮激動、抑鬱及認知障礙等並不少見。K-F環...
醫源資料庫;在線期刊;中國煤炭工業醫學雜誌;2006年第9卷第6期圍術期瞳孔監測
...典型的Riley-Day綜合徵即家族性自主神經功能失調綜合徵或遺傳性感覺神經根神經病Ⅲ型。④Fisher綜合徵。見於急性眼肌麻痹型多發性神經炎。 2.7.4交感神經麻痹綜合徵交感神經麻痹通常由腫瘤、外傷或血管性疾病引起,可見...
醫源資料庫;在線期刊;中國煤炭工業醫學雜誌;2006年第9卷第6期3例嬰兒脊肌萎縮症誤診分析
...神經元及腦幹運動神經核退行性變性爲主要病理改變的常染色體隱性遺傳病[1]。兒童期SMA以發病年齡和病情進展速度的不同可分爲3型,3種類型等位基因突變均定位在5q13.3區域,與其相應的神經元存活基因在外顯子7有個鹼基...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;誤診分析