脊肌萎縮症的臨牀與基因診斷
...致的近端肌無力、肌萎縮的一組疾病。兒童發病的SMA爲常染色體隱性遺傳,臨牀分爲SMAⅠ型、SMAⅡ型、SMAⅢ型。 1990年SMA的致病基因被定位於5q13[1,2],1995年以後不同的研究小組分別報道了2個SMA候選基因,它們是5q13.1區域...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第2期誰來繼續助力罕見病?
...的罕見性,一般綜合醫院的醫生通常不容易認識、診斷出遺傳性罕見病。由於常有不同系統的臨牀表現,根據出現各系統症狀的先後順序,罕見病患者常分別到兒科、血液科、神經科、骨科等不同的科室就診。除了種類繁多外,...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞中華影像醫學骨肌系統卷
...29章營養性骨病第30章代謝性骨病第31章內分泌骨病第32章染色體畸變第33章骨軟骨發育異常疾患第34章地方性骨病作者:http://www.dangdang.com/product/9023/9023794.shtml
醫源資料庫;醫源書店;醫學影像學第三章 營養缺乏性疾病--第一節 維生素D缺乏症
...變。 4.低血磷性抗維生素D佝僂病 系性聯顯性或常染色體顯性/隱性遺傳性疾病,又稱家族性低磷血癥。系先天性腎小管回吸收磷及腸道鈣、磷吸收、轉運原發性缺陷。特點爲(1)常有家族史(2)多1歲後出現症狀和體徵...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;兒科學何謂Q-T間期延長綜合徵?
...耳聾的珍維—蘭格—尼爾遜(Jervell-Lange-Nielsen)綜合徵爲常染色體隱性遺傳。沒有先天性耳聾的羅曼諾—伍德(Romano-Ward)綜合徵爲常染色體顯性遺傳。但近年來認爲本病有可能是一種慢性病毒感染或某種非感染性變性(主要爲中毒),...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;心律失常防治430問3-5性連鎖的發現
...出現這種情況。 摩爾根根據這些資料,首先假設X和Y染色體決定果蠅的性別,這樣雌體在減數分裂產生的卵中都含有X染色體,雄性中雖然X和Y染色體異形,但也像同源染色體一樣聯會和分離,這樣在雄性中可以產生兩種類型...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學中國醫科大學病原生物學習題集—簡答題
...質粒在細胞漿內的拷貝(copy)數只有1~2個,其複製往往與染色體的複製同步進行,稱爲嚴緊型質粒(stringentplasmid)。有的質粒拷貝數較多,可隨時複製,與染色體的複製不相關,稱爲鬆弛型質粒(relaxedplasmid)。(2)質粒攜帶的基因...
醫源資料庫;醫源習題集;醫學微生物學尿石症
...氧化鎂,可增加尿中草酸鹽的溶解度。磷酸鹽結石病人宜低磷低鈣飲食,口服氯化銨酸化尿液,有利於磷酸鹽的溶解。尿酸鹽結石的病人,宜少進含嘌呤豐富的食物,如肝、腎及豆類,口服枸椽酸合劑或碳酸氫鈉,鹼化尿液,使...
求醫問藥;疾病大全;臀部4-1生物的性別決定
一、性染色體 和其他性狀一樣決定性別的不外乎是基因和環境兩大因素,在有的生物中基因的作用是占主導地位,幾乎不受外環境的影響;而另一些生物看來環境因素似乎起着主導的作用。實際上環境仍然是通過基因在起作...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學血管活性腸肽瘤
...(4%)可伴有多發性內分泌腫瘤Ⅰ型,個別病人有家族遺傳性。【診斷】分泌性腹瀉是本病最明顯的症狀,水瀉量大且持續時間長,尤其在禁食72小時以後腹瀉仍無緩解者,有診斷價值;其他包括體重下降、腹部痙攣、皮膚潮紅...
求醫問藥;疾病手冊;肝膽外科