研究識別出JS等疾病相關基因
...胞》(Cell)雜誌上。Joubert綜合症是一種遺傳疾病,影響小腦和腦幹的發育,這些大腦區域協調動作、調節呼吸、吞嚥、心率和意識等基礎功能。這一最新研究證實了導致JS和cillia細胞結構遺傳變化的關鍵信息。儘管這種疾病很...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Cell:識別出JS等疾病相關基因
...(Cell)雜誌上。 Joubert綜合症是一種遺傳疾病,影響小腦和腦幹的發育,這些大腦區域協調動作、調節呼吸、吞嚥、心率和意識等基礎功能。這一最新研究證實了導致JS和cillia細胞結構遺傳變化的關鍵信息。 儘管這種疾...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第四節 三叉神經損害
...見,腦膜瘤、聽神經瘤等次之,後兩者其它顱神經受累,共濟失調及顱內壓增高表現較明顯。X線片、特殊造影、CT等可協助確診。 (三)顱底轉移癌(metastaticcarcinomaofbeaeofskull)最常見爲鼻咽癌,常伴有鼻衄、鼻塞,可出現...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學兒童外周血染色體254例分析
【摘要】目的探討染色體異常與兒童智力低下的關係。方法對智力低下的兒童進行染色體分析。結果254例中有54例染色體核型異常,異常檢出率21.26%,其中常染色體數目異常佔異常的88.89%;常染色體結構異常佔異常的5.56%;性染色體...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第5期多發性硬化
...損害出現痙攣性癱瘓,小腦或脊髓小腦束損害出現小腦性共濟失調。4.少數病人出現尿瀦留或尿失禁。三、輔助檢查:1.腰穿CSF檢查:壓力多正常,蛋白含量增高,以球蛋白爲主。⒉腦電圖可異常。⒊視、聽神經誘發電位異常。⒋...
求醫問藥;疾病手冊;神經病學妊娠合併肝豆狀核變性的產程觀察與護理
...,故稱Wilson病(WD)。是一種銅代謝障礙引起的常染色體隱性遺傳性疾病,特點是銅沉積於肝、腦、角膜等組織,引起肝硬化、錐體外系病變、K-F角膜環(Kayser-Fleischerring)等病變[1],發生率估計爲1∶100000~1∶30000[2]。本病...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2008年第5卷第16期154例出生缺陷兒的染色體核型分析
【摘要】目的探討出生缺陷與染色體核型異常之間的關係。方法154例出生缺陷兒染色體核型分析。結果發現異常核型31例,異常檢出率爲20.13%;其中常染色體數目異常10例,佔6.49%;性染色體異常19例,佔12.34%;性反轉2例,佔1.3%。顯...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第13期;臨牀醫學慢性乙醇中毒性神經系統損害37例分析
...萎縮性表現者6例,佔16.2%,表現爲肢體發生意向性震顫,共濟失調、步態不穩。(4)中心性橋腦髓鞘破壞1例,佔2.7%,表現爲四肢癱、假性球麻痹、部分或完全性側視麻痹等,死亡率高,治療較困難。1.3輔助檢查37例患者有32例行頭...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第12期喋喋不休的蛋白質與癌症
...人類疾病的病理學機制有了新的瞭解。這三種疾病分別爲共濟失調-毛細血管擴張症(AT,ataxiatelangiectasia)、類共濟失調毛細血管擴張失調(ataxiatelangiectasia-likedisorder)、Nijmegen破損綜合症(NBS1,Nijmegenbreakagesyndrome)。這項研究的負責...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組第一章 總論--第一節 生長髮育
...期保健,防止胎內感染和早產,必要時進行羊水脫落細胞染色體以及其它生化檢查,對某些遺傳性疾病和先天性畸形作出產前診斷,並採取相應措施,可減低圍產期小兒死亡率。 胎兒期的保健措施包括孕婦諮詢、孕母營養、...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;兒科學