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常用實驗動物介紹
...頭部被毛呈頭巾狀(a，h，p) (2)品系特徵：攜有視網膜營養不良基因，常引起3月齡大鼠白內障。可誘發常見的晶狀體反射和持續性玻璃狀體膜動脈的繼發反應。收縮壓低。 18.PVG：(1)遺傳背景：①起源：英國皇家科學院培育...
藥品天地；專業藥學；實驗技術；基本實驗技術；實驗技術 -
家族性擴張型心肌病發病率及發病機理的研究進展
...系遺傳的特點 fDCM與遺傳有關。大多數的家系屬於常染色體顯性遺傳。在常染色體顯性遺傳中，患者的雙親之一往往是患者，家族成員中常有多例患者，可達半數左右，男女均可發病。而在常染體隱性遺傳中，患者的雙親都...
合作平臺；醫學論文；基礎醫學論文；生理學 -
山東省文登市殘疾兒的分佈現狀及應對策略
...髒病10.19％（11/108）；先天性耳聾4.63%（5/108）；進行性肌營養不良4.63%（5/108）；腦積水3例；糖尿病2例；先天性眼疾2例以及先天性巨結腸、馬蹄內翻足、外耳畸形等。後天性殘疾中以外傷性殘疾患病率最高，爲13.89%（15/108）；...
醫源資料庫；在線期刊；中國民康醫學；2008年第20卷第18期 -
索引
...ssyndrome基底細胞痣118Becker′smusculardystrophy輕型假肥大型肌營養不良71β-globingeneclusteβ珠蛋白因簇60β-thalassemiaβ地中海貧血65Bloom′ssyndromeBloom′s綜合徵19，119bluntterminus平整末端157brachydactyly短指症49，86breakpointclusterregion斷點簇區122br...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
先天性脊柱裂近期分類及手術治療現狀
...，大體上將有椎管內容物膨出者稱顯性脊柱裂，反之則稱隱性脊柱裂［1～3］。 1.顯性脊柱裂，根據病理形態又可分爲： (1)脊髓脊膜膨出(myelomening-ocele)：指脊膜膨出通過較大的椎管缺損，向後突出。膨出脊膜囊內含神經...
合作平臺；醫學論文；內科學論文；兒科學 -
尖銳溼疣的臨牀檢測結果分析
...原檢測，所有組織經10%福爾馬林固定的常規石蠟切片，HE染色，並採用了S-P法檢測。1臨牀資料1.1一般資料47例中年齡18～30歲20例，31～40歲23例，41歲以上4例。1.2疣的分佈分佈於外陰40例，尿道口5例，陰道壁2例。1.3臨牀表現外陰瘙...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫學實踐雜誌；2007年第6卷第5期 -
南疆地區53例肝豆狀核變性分析
...關鍵詞Wilson病維吾爾族肝豆狀核變性（Wilson病）是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙所引起的肝硬化和腦變性疾病，臨牀症狀表現多樣，本院自1993年1月～2003年10月共收治確診肝豆狀核變性53例，其診斷符合《臨牀疾病診斷依...
合作平臺；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2004年第2卷第7B期 -
Werdnig–Hoffmann氏綜合徵
...合徵，Hoffmann氏Ⅰ型綜合徵等。病因病理病機未明。屬常染色體隱性遺傳。可見脊髓前角細胞及延髓運動核的退行性變。臨牀表現特徵爲嬰幼兒期發病的進行性肌張力降低和自動運動的喪失。半數病例在出生時出現症狀或新生兒...
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尼曼—匹克氏病1例報告
...兒時起病，主要症狀爲肝脾腫大，貧血，病程較長者出現營養不良，發育遲緩。有的可有耳聾、抽風、肌強直和肌張力減退，骨髓中查見尼曼—匹克細胞可確診。本病無特殊治療，有脾功能亢進時可行脾切除，預後不良，多於青...
合作平臺；在線期刊；中華醫學研究雜誌；2004年第4卷第3期；病例報告 -
新華新大樓啓用緩解病人看病難
...變篩查、排除羊水污染等一系列複雜技術，爲一例生產過隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症患兒的母親在生育第二胎時提供產前診斷技術支持，圓了一個母親的健康再生夢，也標誌着該科在致死致殘性皮膚病的產前診斷方面...
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