成骨不全
...兒型。病情嚴重,大多爲死亡,或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳,遲髮型者病情較輕,又可分爲兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活,是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。【病理改變】廣泛的間充質缺...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科成人多囊腎
概述成人多囊腎是一種常染色體顯性遺傳性疾病,幾乎都是雙側性的(佔總病例數的95%)。儘管文獻中曾報道過嬰兒患成人多囊腎,但此病發生在嬰兒不同於成人。嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳性疾病,預防存活期短,而...
求醫問藥;疾病大全;腰部第十四章 精神疾病的治療--第一節 精神藥物
...泌代謝障礙 月經異常、泌乳、肥胖、性慾減低致畸性與染色體改變致畸性染色體異常其它 惡性綜合徵、猝死 3.皮膚症狀:爲過敏所致常發生於治療的第1~4周,一般表現爲紅色丘疹,開始於手與面等暴露部位,亦可擴及...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;精神病學常見遺傳性疾病所致的不育有哪些臨牀表現?
...,還有一些遺傳性疾病能影響生育。 (1)無睾症:本病染色體核型爲正常男性型,46XY,內外生殖器皆爲男性,但先天性無睾丸,至青春期無性成熟的表現,第二性徵爲幼稚型,陰莖短小,呈現陽痿和不育等,性激素檢查顯示...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問假性肥大
...)先天性肌強直(myotonicacongenita) 見於兒童早期,爲常染色體顯性遺傳。主要臨牀特徵爲全身肌肉強直和肥大。表現爲肢體活動僵硬。動作苯掘,靜止休息後或寒冷環境中症狀加重。患兒常因喫飯時第一口且嚼後張口不能,久...
求醫問藥;疾病大全;其他Rabson-mendenhall綜合徵1例
...多毛-胰島素抵抗綜合徵,是胰島素受體基因異常,爲常染色體隱性遺傳。臨牀表現爲出牙過早且畸形,皮膚乾燥多毛,青春期發育提前,外生殖器肥大,松果體增生和出現糖尿病,常於青春期死於酮症酸中毒。本例患兒自幼黑...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第8期肝豆狀核變性48例臨牀分析
...eration,HLD)又稱Wilson病(WD),是一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳銅代謝障礙性疾病。患病率僅0.5~3/10萬。WD臨牀表現複雜多樣,以肝臟、腦基底節等臟器損害爲主。早期症狀不典型,常易誤診。現將華山醫院1991~2002年...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第6期;臨牀醫學眼底白化病1例
...後進一步隨訪。 白化病爲遺傳性疾病,完全性者爲常染色體隱性遺傳,不完全性者除大多數屬於常染色體隱性遺傳外,間有顯性遺傳。眼白化病及眼底白化病則主要爲中間性連鎖隱性遺傳。該患兒無家族史,其遺傳方式不清...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年12月第4期;病例報告兒童型腎髓質囊性病1例
...性少年腎單位腎病,是一種遺傳性進行性腎臟疾病。爲常染色體隱性遺傳,其臨牀表現包括兩部分:腎及腎外表現。腎外表現:半數患兒有眼底改變,最特異的是色素性視網膜炎,可致失明,此外,可有遠視、近視、弱視、眼底...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第2期FK506、驍悉聯合治療CsA及皮質激素耐藥cGVHD
...合,預處理採用減低強度的Bu/Cy方案,移植後16天植活,染色體90%爲供者核型,病人植活順利,未發生嚴重感染及其他併發症。 1.2移植物抗宿主病(GVHD)預防病人採用CsA+短療程甲氨蝶呤(MTX),在100天內未發生急性GVHD,CsA...
資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2004年第1卷第1期