兒童腦白質病MRI診斷價值
...發病原因,ASA是一種溶酶體水解酶,相應基因定位於22號染色體上[4],在T2WI表現爲腦室旁白質內對稱性形態不規則高信號,無強化。②Alexander病,又稱Alexander巨腦性腦白質營養不良,好發於嬰兒。表現爲頭漸進性增大、癲癇...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第10B期二、先天畸形的發生原因
...起的先天畸形包括親代畸形的血緣傳和配子或胚體細胞的染色體畸變及基因突變。 染色體畸變包括染色體數目的異常和染色體結構異常。染色體數目減少可引起先天畸形,常見於單體型。常染色體的單體型胚胎幾乎不能存活...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;組織學與胚胎學青島基因檢測平臺將建成能揪出30多種遺傳病
...,進行性肌營養不良也是一種基因遺傳病,主要是由於X染色體基因突變所致,也就是說,小兵的媽媽肯定是這種基因的攜帶者,她將基因傳到了兒子身上。“這種基因有個特點是傳男不傳女,男孩患病機率爲50%,女孩染色體有...
行業資訊;臨牀快報;檢驗與超聲影像鎖骨顱骨發育不全綜合徵1例
【關鍵詞】鎖顱發育不全;畸形鎖骨顱骨發育不全綜合徵是一種先天性骨發育畸形,是一種遺傳性疾病,臨牀上較爲罕見。我院最近收治1例鎖骨顱骨及其他多處骨骼發育不良的病例,現報告如下。1病歷摘要患者,男,34歲,已...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2009年第6卷第1期環椎軟骨發育不全1例
...散發的,爲新生突變,與父親年齡較大有關[1]。屬常染色體顯性遺傳,10%~20%爲家族性。因本病爲軟骨化骨缺陷而膜化骨正常,因此四肢長骨與顱底骨受累最重,椎骨、肋骨次之,表現爲四肢長骨與軀幹比例異常的侏儒症。...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第12期;病歷報告小兒軟骨發育不全13例X線診斷分析
... 軟骨發育不全的病因目前並不是很明確,主要是一種常染色體顯性遺傳性疾病。大多數受累個體表現爲新基因突變[2]。僅有少數病例是家族性軟骨營養障礙。母親年齡越大,所生小兒的發病率越高。男性病人有50%按孟德爾規律...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2010年第8卷第9期全基因組測序助力準父母訂製“雙胞胎”
...胎作診斷(此方法簡稱PGD),用以檢測胚胎的基因突變和染色體異常,從中選擇最符合優生條件的那一個胚胎植入母體。PGD技術是指從體外受精第3日的卵裂球取1-2個細胞或第5第6日的囊胚取3-10個外滋養層細胞,進行遺傳學分析...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞隱性脊椎裂胎鼠支配肛提肌脊髓運動神經元定量研究
...經計算機軟件測量出每個椎體椎弓兩個軟骨端距離並判定隱性脊椎裂,採集圖像後取腰骶段脊髓標本置入20%蔗糖溶液內,24h後連續冰凍橫切片,脊髓冰凍切片熒光顯微鏡下觀察並計數FG標記的運動神經元數目。結果正常組脊髓前角...
行業資訊;臨牀快報;神經科慢性肉芽腫病
...能缺陷病。多數病人的男性,X-連鎖隱性遺傳;少數爲常染色體隱性遺傳,兩性均可發病。主要缺陷是宿主吞噬細胞系統產生的過氧化氫不足,不能殺滅過氧化氫酶陽性菌,致感染廣泛播散。肉芽腫是對比化膿性感染的一種反應...
求醫問藥;疾病大全;其他慢性肉芽腫病
...能缺陷病。多數病人的男性,X-連鎖隱性遺傳;少數爲常染色體隱性遺傳,兩性均可發病。主要缺陷是宿主吞噬細胞系統產生的過氧化氫不足,不能殺滅過氧化氫酶陽性菌,致感染廣泛播散。肉芽腫是對比化膿性感染的一種反應...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科