指甲髕骨綜合徵(NPS)腎損害一家系五例
...,Ⅱ1、Ⅲ1、2、Ⅳ2甲髕畸形基本同先證者,Ⅲ2、Ⅳ1、2染色體檢查無異常發現。 討論 本家系NPS患者連續三代5例發病,Ⅲ、Ⅳ中4例發病,3例正常,其中女性正常及病者各1例,男性正常2例,病者3例,符合常染色體顯性遺...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;腎臟病學腓骨肌萎縮
...肌及其他下肢遠端肌肉爲主的周圍神經遺傳病。通常是常染色體顯性遺傳,少數爲隱性遺傳。分爲脫髓鞘型和軸索型2型。【治療措施】無特效方法,對足下垂可使用支架,使病人保持步行能力。【病理改變】脫髓鞘型的運動和...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科超聲診斷胎兒雙側多囊腎並母親多囊腎1例
...與嬰兒型兩類,二者的遺傳方式不同。成人型多囊腎屬常染色體顯性遺傳病,發病率爲1‰,男女發病無差別,雖然在發病家族中兒童更常見,但常在30歲以後發病;腎功能呈進行性損害,可出現慢性腎衰和高血壓等併發症。嬰兒...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第6期超聲診斷胎兒腎囊腫1例
...和多囊腎鑑別。多囊腎分爲成年型及嬰兒型,成年型屬常染色體顯性遺傳病,聲像圖表現爲雙腎增大,正常腎實質及腎竇回聲消失,腎區爲大小不等無回聲區,呈蜂窩狀;嬰兒型屬常染色體隱性遺傳性病,聲像圖表現爲兩腎增大...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第3期微衛星標記在家畜遺傳育種研究中的應用
...的側翼序列構成。保守的側翼序列使微衛星特異地定位於染色體某一區域,核心序列重複數的差異則形成微衛星的高度多態性[2]。 根據微衛星的結構,Weber等將其分爲三類,即完全的(Perfect)、不完全的(Imperfect)和複合的...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞Cockayne氏綜合徵
...膜萎縮和耳聾綜合徵。病因病理病機病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現以早老爲其特徵,嬰兒期正常,兩歲後發病。面容蒼老,眼球內陷,身材矮小,背躬,肢體屈曲,肌肉瘦削,皮膚對光敏感性增加,暴露部...
求醫問藥;疾病大全;頭部典型VonHippel-Lindau病1例
...腺可見數個低密度影,增強後無強化2討論VHL病是由於3號染色體短臂基因缺失或突變引起的常染色體顯性遺傳疾病,涉及多系統,發病率爲1∶35000~1∶40000,各種年齡均可發病,以20~50歲多見。VHL病診斷標準:患者家族中有視網...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第5期黑斑息肉病致空腸套疊及腸穿孔1例
...,1949年Jegher等對本病進行了系統總結,故又稱Pentz-Jegher綜合徵,新近研究認爲本病爲常染色體顯性遺傳病,具有很高外顯性,男女均可攜帶因子[1]。(1)本綜合徵的臨牀特點:①口腔粘膜、口脣、雙側手掌及腳底部有色素沉...
資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2005年第2卷第1期糖尿病診治中的基因技術
...病、線粒體肌病、心肌病變等。2MODY的臨牀特點(1)呈常染色體顯性遺傳,有3代以上家族史。(2)通常在25歲以前發病。(3)至少2年不需用胰島素治療。(4)無酮症傾向。(5)胰島素分泌缺陷。目前研究MODY至少由6種不同的...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第5期;臨牀醫學第二節 多基因病
...測知其Ⅰ型膠原中的異常的a2鏈,這是骨骼發育異常的常染色體顯性遺傳病。還有諸多染色體異常引起的先天畸形不再贅述。 多基因遺傳引起的畸形,遺傳和環境因素都有影響,諸如社會經濟原因對母體及其子宮的影響均可...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎