如何診斷貝爾氏麻痹?
...病因素,本病有家族聚集性,可能與遺傳有關,是一種常染色體顯性遺傳。 ⑶可伴有前庭症狀,眼震電圖檢查異常,可能是多發神經病變。 ⑷有人認爲,原發於鼓索神經的炎性病變逆行影響面神經幹,神經外膜水腫壓迫...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;面癱防治300問抽動-穢語綜合徵遺傳方式是怎樣的?
...,雙卵雙生子佔23%。對其基因研究,發現外顯率不同的常染色體顯性基因。家系研究亦得出同樣結果。故有些人認爲,此病可能爲伴有不同外顯率的常染色體單基因遺傳。但也不排除非遺傳性因素對抽動-穢語綜合徵的表達的作...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;兒童多動症300問研究稱基因檢測有助預防遺傳性癌症
...現,所以叫地中海貧血(如何治療地中海貧血)。是由常染色體遺傳性缺陷,引起的遺傳性溶血性貧血(如何治療溶血性貧血)。 廣西醫科大學第一醫院血紅蛋白研究室陳萍醫師,篩選出10個廣西地區α地中海性貧血家系,...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關第二節 先天畸形
...傳因素控制的。先天畸形的發生絕大多數與遺傳有關,如染色體畸變、單基因遺傳、多基因遺傳等。 2.環境因素畸胎學的研究不斷髮現環境中的一些物質可以造成胎兒畸形。在分析某個致畸因子的致畸風險時,應該考慮該...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學第三節 常見的原發性免疫缺陷病
...T細胞的成熟、數目及功能基本正常。 該病由在一條X染色體上攜帶有缺陷基因但表現型正常的母親傳給其子。該基因座位於X染色體長臂q21.3~22區帶。已證明,該病並非由X染色體上單一基因的缺陷而是多基因異常的結果。 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學二、MHC對免疫應答的遺傳控制
...失。也就是說,經過如此20代回交後a/b小鼠,除了第17號染色體上的MHC是a/b雜合以外,其餘的遺傳背景(除17號染色體MHC以外和其餘39對染色體)均與A品系相同。將經過20代回交的a/b小鼠進行品種間雜交(interbreed)或稱史妹交配,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學Ehler-Danlos綜合徵
...度大三個特點。本病罕見,男多於女,常有家族史,屬常染色體顯性遺傳,也有隱性遺傳爲特徵的。【診斷】根據典型的臨牀表現即可做出診斷。【治療措施】本病無特殊治療。應用大量維生素C、梅毒E、硫痠軟骨素等可有一定...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科超聲對胎兒肢體畸形的診斷體會
...畸形較多見,它的病因主要爲遺傳因素(包括基因突變、染色體異常)和非遺傳因素(如孕早期感染風疹病毒,接受X射線照射及某些藥物的影響)。這些疾病有許多是在出生後或在生長髮育過程中表現出來或需經X射線及化驗室...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第9期面神經炎與家族性有關嗎?
... 高橋昭等提出:面神經炎爲遺傳性疾病,並認爲屬常染色體顯性遺傳。從本家系譜來看有如下特點:①先證者之母是本病患者;②同胞6人發病4人,且男女各半;③雙親大哥二姐無病時其子女未發病;④可看到連續三代患本...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;面癱防治300問線狀表皮痣是怎麼回事?
...疾病如癲癇、精神發育遲緩和神經性耳聾等,稱爲表皮痣綜合徵。 本病損害小而侷限者可採用冷凍、激光或刮除。作者:不明
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問