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進行性系統性硬皮病
...顯家族史，在重症患者中HLA-B8發生率增加及患者親屬中有染色體異常，認爲遺傳類型的特徵可能在X染色體的顯性等位基因上。（二）感染因素不少患者發病前常有急性感染，包括咽峽炎、扁桃體炎、肺炎、猩紅熱、麻疹、鼻竇...
求醫問藥；疾病大全；皮膚 -
肱三頭肌腱反射異常
...營養不良（congenitalmusculardystrophy） 屬嬰兒期肌病，爲常染色體隱性遺傳，或見顯性遺傳。男女均可見。病兒出生時即顯示肌張力降低和肌無力，以肢體與軀幹肌最爲明顯，部分病兒不能豎頭、直坐或站立。膝腱反射及其它肌腱...
求醫問藥；疾病大全；四肢 -
超聲在胎兒成骨與軟骨發育不全中的應用
...36W略 3討論 胎兒成骨發育不全是一種罕見的與常染色體遺傳有關的先天性骨骼發育障礙性疾病。是有遺傳性中胚層發育障礙而造成結締組織異常，進一步累及到骨骼、韌帶、鞏膜出現相應的病理改變。多發性骨折、藍鞏...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代影像學雜誌；2004年第1卷第2期 -
Sjogren-Larsson氏綜合徵
...攣性兩側癱，爲一獨立疾病。病因病理病機未明，爲常見染色體隱性遺傳性疾病。可能爲免疫異常引起的中樞神經脫髓鞘病變。臨牀表現特徵爲痙攣性麻痹、智力發育不全、先天性魚鱗癬三徵。神經病變通常發生於生後第一年內...
求醫問藥；疾病大全；其他 -
結節性硬化病
...此外，腦、心、眼、肺、腎、皮膚等可有各種異常。屬常染色體顯性遺傳。【診斷】一、臨牀表現：㈠皮膚損害，最常見，具有診斷意義。80-100％病人有皮脂腺瘤。常於4-5歲開始出現，青春期顯著。呈粉紅色或淡棕紅色丘疹，按...
求醫問藥；疾病手冊；神經病學 -
漢族癲襉家系遺傳模式及其臨牀特徵分析
...結果共調查108個癲襉家系的2919個家庭成員。共發現24個常染色體顯性遺傳家系，19個X-連鎖顯性或隱性遺傳家系，51個常染色體隱性遺傳家系，另有14個家系爲非孟德爾遺傳模式。2個家系符合家族性顳葉癲襉，1個家系符合具有不...
行業資訊；臨牀快報；待分類信息 -
Tourette綜合徵病因和發病機制的研究
...一綜述。 1遺傳因素 1.1TS遺傳模式探討 1.1.1常染色體顯性遺傳現普遍認爲TS是由遺傳決定的。做出這個斷定是因爲有大家系報告支持常染色體顯性遺傳。事實上，TS顯示爲常染色體顯性遺傳是通過複雜的分離分析技術得...
合作平臺；在線期刊；中華現代中西醫雜誌；2004年第2卷第12期；綜述 -
先天性魚鱗病1例
...鱗病是一種罕見的遺傳病，分爲以下幾種類型：（1）常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病，本型爲常見的輕型魚鱗病，親代一方或雙方患病則家中常有多人罹患，但無性別差異。組織病理特徵爲角質層顯著增厚，顆粒層變薄或消失...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2006年第3卷第6期 -
長江學者王鑄鋼致病基因研究登國際刊物
...導速度（NCV）減慢（正中神經傳導速度38m/s)。CMT多數呈常染色體顯性遺傳，也可呈常染色體隱性或X-連鎖遺傳。G(p.Tyr485*)]是導致該家系8例患者發病的元兇。突變篩查發現該家系表型正常的親戚及250個無親緣關係的正常人中不存...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
新疆維吾爾族與漢族先天性腦發育畸形的CT掃描對照研究（附420例分析）
...有見於側腦室內的。3.14結節性硬化本病有家族性，爲常染色體顯性遺傳，多見於兒童。典型表現爲面部皮脂腺瘤、癲癇發作、精神呆滯。病理特徵爲發生於多個器官的錯構瘤或結節，如皮膚、腦、腎、心、脾、肺、胃腸系統。...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代影像學雜誌；2008年第5卷第5期