帕金森病發病機制的研究現狀
...因的研究在對家族性PD相關基因的研究中,已經發現10個染色體位點以孟德爾遺傳方式與PD連鎖,分別命名爲PARK110。其中5個涉及常染色體顯性遺傳,4個以常染色體隱性遺傳方式傳遞,另外1個可能與晚發性散發PD有關。此外,以...
醫源資料庫;在線期刊;局解手術學雜誌;2008年第17卷第6期超聲診斷胎兒雙側多囊腎並母親多囊腎1例
...與嬰兒型兩類,二者的遺傳方式不同。成人型多囊腎屬常染色體顯性遺傳病,發病率爲1‰,男女發病無差別,雖然在發病家族中兒童更常見,但常在30歲以後發病;腎功能呈進行性損害,可出現慢性腎衰和高血壓等併發症。嬰兒...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第6期Schmid型幹骺軟骨發育異常1例
...常伴吸收不良、中性白細胞減少等類型。Schmid型通常爲常染色體顯性遺傳,伴有不同的表現度[1]。本病例其行走不穩,智力正常。X線檢查在診斷本病的骨骼改變上有很大的價值。Schmid型的基本X線表現爲:幹骺端呈杯口狀凹陷...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;兒科學6-1基因連鎖的發現
...都是自由組合的。其實相斥和相引的理論,沒有和遺傳的染色體學說相聯繫,因此也朦朧地道出了連鎖的現象,可惜的是尚未真正地揭示基因在染色體上連鎖的規律。在科學發現史上類似的情況曾重複過多次,說明一個好的實驗...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學家族性老年性癡呆症一大家系分析
...牀分析方法。結果根據系譜分析表明本病在該家系裏爲常染色體顯性方式遺傳,臨牀症狀與典型Alzheimer病症狀。結論本家系老年性癡呆症屬於常染色體顯性遺傳,並已傳3代,家系大,有利於進一步基因研究。 Alargefamilywithfami...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第18期;論著Morvan氏綜合徵
...根神經病(hereditarysensoryradicularneuropathy) 本病多數呈常染色體顯性遺傳。通常在20~30歲、偶爾在兒童起病,最突出的症狀爲足底受壓部位反覆發生潰瘍,最早出現的症狀常爲足底第一蹠骨頭部位皮膚黑痂,臥牀休息後可癒合...
求醫問藥;疾病大全;頭部神經纖維瘤病繼發寰樞椎旋轉半脫位1例
...6)。2討論神經纖維瘤病是一種少見的遺傳性疾病,爲常染色體顯性遺傳,是基因缺陷使神經嵴細胞發育異常導致多系統損害。約25%~50%患者有陽性家族史。根據臨牀表現和基因定位分爲神經纖維瘤1型(NF1)和2型(NF2)。NF1由VonReckl...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第6期高脂血症與急性胰腺炎
...食1周,臨牀症狀好轉。 Ⅳ型高TG血癥是一種常染色體顯性遺傳病。特點是血管病發病率增加,胰腺炎及肝腫大不常見,而超體重和糖尿病很常見。此型病人多伴有LPL活性降低和肥胖型胰島素分泌不足,易造成體內糖源性FFA蓄...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2005年第4卷第6期;臨牀醫學胎兒腎臟異常的超聲診斷價值
...證實。成人型多囊腎可單側或雙側同時發病,爲常染色體顯性遺傳病,對腎功能的影響視腎臟受累的程度而定,其發病率約爲1:1000。本文1例29周胎兒成人型多囊腎超聲圖像表現爲雙腎增大,右腎約73mm×64mm×44mm,左腎約65mm×57mm×38...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2006年第5卷第6期腓骨肌萎縮
...肌及其他下肢遠端肌肉爲主的周圍神經遺傳病。通常是常染色體顯性遺傳,少數爲隱性遺傳。分爲脫髓鞘型和軸索型2型。【治療措施】無特效方法,對足下垂可使用支架,使病人保持步行能力。【病理改變】脫髓鞘型的運動和...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科