研究發現白化病四種新突變基因
...少有16種白化病亞型,分別由不同基因突變引起,多呈常染色體隱性遺傳,人羣白化病基因攜帶率約爲1/60。作者:
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組研究發現癡呆是高度遺傳的
...4分)。1分代表該患者至少有3個親戚患有該疾病並且是常染色體顯性遺傳,也就是說受到影響的人有一個變異的基因和一個正常的基因,個體有50%的機率會將變異的基因傳遞到下一代中,導致後代遭受該疾病影響。4分則代表該...
行業資訊;臨牀快報;神經科遺傳性非息肉性結直腸癌診療進展
...下。(1)hMSH2是第一個被分離的人類MMR基因,它位於人類染色體2p21-22,其基因組DNA全長約73kb(不包括啓動子),含16個外顯子。cDNA全長3111bp,含有2727bp的開放閱讀框架(ORF),翻譯後編碼一種由909個氨基酸組成的蛋白質[7]。目前已...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2009年第10卷第5期SLCO2A1是導致發病新元兇
原發性厚皮性骨膜病是罕見的遺傳病,通常以常染色體隱性遺傳,青春期發病,以皮膚增厚、面容醜陋、杵狀指、骨膜顯著硬化爲特徵,2008年英國學者證實了前列腺素E2(PGE2)水平增高是發病原因,並發現了降解PGE2的酶HPGD基因...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組科學家發現汗孔角化症致病基因
...中央區域,其直徑隨着病情的加劇會有所增大。該病呈常染色體顯性遺傳,其外顯率與年齡相關,通常情況下,青少年時期即開始出現損傷,到30歲至50歲時完全外顯。目前雖已確定出與之相關的一些染色體區域,但該病的遺傳...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組瑞金內分泌科研究取得重要進展
.../17,20-碳鏈裂解酶缺陷症(17OHD)是一種常染色體隱性遺傳疾病,爲CYP17A1基因突變所致,是先天性腎上腺增生的少見類型,國內外僅有不足200例報道。其典型的臨牀表現以低腎素性高血壓、低血鉀,...
醫學教育;校園動態;上海交通大學醫學院大鼠突變基因的特點
...源於VC(Vneversitycollege)大鼠,VC大鼠和親代RCS大鼠僅是在染色體上影響色素形成的某些位點有所不同,包括淡紅眼(p/p)、黑眼(p/t)或白化(c/c)基因結合純合狀態的視網膜營養不良(rdy/rdy),這些同源品系分別用RCS-p,RCS-p/t,...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術第二節 常見遺傳性疾病的發生與基因診斷
...不同的組合組成各種血紅蛋白。除α肽鏈的基因位於16號染色體外,其餘β、δ、γ肽鏈的基因連鎖在11號染色體。血紅蛋白異常導致的分子病就是珠蛋白結構基因的DNA分子結構異常所致。 ⒈點突變DNA分子的鹼基轉換或顛換造成...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...探究其中的原因,餘醫生決定開展細胞遺傳學分析。46條染色體,超過30億鹼基對,問題出在哪裏?在完全未確定目標的情況下,首先得做全局篩查。能不能找到,以及如何高效且經濟地找到其中的遺傳異常呢?最終,通過全基...
醫學教育;人物專訪胃癌驅動基因的新發現
...個名爲ARID1A的腫瘤驅動基因,被發現在某種類型的胃癌中突變率高達70%-80%。這個基因屬於染色質修飾基因家族成員,通過改變細胞的染色質結構而行使功能。新研究揭示了胃癌中所有的基因突變,加深了我們對胃癌發展的理解...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關