首次證明RNAi在活體實驗中的治療作用
...因表達調控的角色,它可以通過降解RNA、抑制翻譯或修飾染色體等方式發揮作用。正常的生長激素是由一系列外顯子表達的(5個外顯子),而在缺陷型激素則發生了一個剪接錯誤:頭兩個外顯子片段和最後兩個外顯子片段拼接...
行業資訊;臨牀快報;RNA研究鞭蟲病
...別。豬鞭蟲與人鞭蟲在外形上雖無區別,但兩者體細胞的染色體數目不同可資區別。【預防】推廣糞便無害化處理措施,加強糞便管理,注意環境衛生,個人衛生,保護水源等。作者:
求醫問藥;疾病手冊;胃腸外科骨斑點症的影像學診斷(附5例報告及文獻複習)
...爲一種先天性發育異常,有遺傳及家族史。一般認爲是常染色體的顯性遺傳。3.2病理顯微鏡檢查發現斑點狀骨硬化是由許多排列規則的不同厚度的骨小梁組成,與骨皮質和骨骺軟骨無關,病竈無炎症、壞死、病理骨折和惡變[2...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第4期淋病
...斷淋球菌的基因探針診斷,所用的探針有:質粒DNA探針,染色體基因探針和rRNA基因探針。(1)質粒DNA探針①隱蔽質粒DNA探針,淋球菌質粒分爲三種:接合性質粒,分子最大,爲36kbDNA;耐藥性質粒包括兩個質粒,DNA長分別爲5.6kb...
求醫問藥;疾病手冊;皮膚性病科第三節 常見的原發性免疫缺陷病
...T細胞的成熟、數目及功能基本正常。 該病由在一條X染色體上攜帶有缺陷基因但表現型正常的母親傳給其子。該基因座位於X染色體長臂q21.3~22區帶。已證明,該病並非由X染色體上單一基因的缺陷而是多基因異常的結果。 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學第二節 骨腫瘤
...)及多發性兩型,其中以單發性遠爲多見,多發性者爲常染色體顯性遺傳性疾病,多處長骨受累,並伴有骨發育不良及彎曲或短縮畸形。但無論單發或多發性者,其形態學基本相似。 病變 本瘤好發於四肢長骨的幹骺端,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學硬皮病
...顯家族史,在重症患者中HLA-B8發生率增加及患者親屬中有染色體異常,認爲遺傳類型的特徵可能在X染色體的顯性等位基因上。(二)感染因素不少患者發病前常有急性感染,包括咽峽炎、扁桃體炎、肺炎、猩紅熱、麻疹、鼻竇...
求醫問藥;疾病手冊;皮膚性病科第八章 藥物遺傳學--第一節 藥物反應的遺傳基礎
...時間延長,以致中毒。 現知琥珀酰膽鹼敏感性是屬常染色體隱性遺傳,控制酯酶的基因爲E1和E2。已發現的變異型有5種:E1a、E1a、Ef1、E1s、E+2及E2cynthiana。其中僅純合子E1sE1s酯酶活性最低(酶活性0-5%),較常見的E1aE1a型酶...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎肝上皮樣血管內皮瘤伴轉移1例
...確病情。術中取肝右葉靜脈、Ⅵ段交界處直徑約2cm腫塊及部分肝組織一枚送病理。標本大小約2cm×2cm×2cm,切面見一直徑1cm的淡黃色結節,邊界不清。病理報告爲:鏡檢見部分肝細胞周圍梭形細胞增生伴黏液變,分葉狀結...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2009年第6卷第5期肺紋移位對肺內小結節病變的CT定性診斷價值
...向病竈聚攏。但炎性結節本身境界也不一定都清晰光整,部分邊緣模糊的病竈提示有活動或有潰破可能,部分病竈還可能有毛刺、分葉、胸膜凹陷等,這部分炎性結節與浸潤性生長的肺癌結節的鑑別十分困難,其相鄰肺紋的聚攏...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第1期