有創性產前診斷臍血穿刺術的配合及護理
...發現可疑胎兒畸形41例,唐氏篩查結果高風險18例,羊水染色體檢查可疑7例,孕早期可疑TORCH感染5例,胎兒宮內發育遲緩並羊水過少3例,羊水過多3例,第一胎21—三體1例。1.2用物準備ALOA620型B超儀,頻率爲3.5MHz的腹部穿刺探...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2007年第8卷第7期MIT:產前唐篩意義深遠胎兒療法卻懸而未決
半個世紀前,法國科學家JeromeLejeune發現了染色體異常導致唐氏綜合徵。然而Lejeune(1994年逝世)是個虔誠的天主教徒,當他意識到自己的發現將導致產前檢測和墮胎行爲,他被嚇壞了。在他看來,這個種做法是爲了減少患者數量...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞圍孕期優生優育諮詢及保健
...兒發育;年齡過大,孕婦易合併妊高徵、產力異常、胎兒染色體疾病增加,21三體患兒出生率也明顯增加。(2)計劃受孕。(3)疾病處理:男女雙方患病均需考慮是否適宜妊娠,尤其女方患有心臟病、高血壓、腎臟疾病等應考慮能...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第1期十大便民醫學突破:幹細胞造器官基因掃描乳癌
...母體的血液中,這種測試方法可檢測出母體血液中第21對染色體是否異常,從而確診嬰兒是否患有相關疾病。 受訪專家:楊孜,北大三院婦產科主任醫師,出診時間:週二上午專家門診,下午特需門診;週五上午專家門診。...
醫學教育;科教新聞胎兒宮內發育遲緩病因
...特別是母體遺傳和環境因素的影響較大,尤其是13、18、21三體者,常見的染色體異常如Tarner’s綜合徵。 2.2多胎妊娠單卵雙胎的兩個胎兒間若有雙胎第三循環存在,兩個胎兒間可發生雙胎輸血綜合徵,使供血胎兒的血容量降...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第1期DNA鑑定“去神化”:是衝動還是理性?
...同器官、組織中會有不同的DNA序列存在。有人認爲,由於染色體異常、變異等,人類個體還有其他情形的染色體單體或三體現象。這種情況有點像希臘神話中的獅頭、羊身、蛇尾的“奇美拉”怪獸,所以它又有個神祕的名字——...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組起死回生,未來見?
...到機械人身上,詹姆斯便長生不死了。以《星際穿越》《三體》爲代表的科幻電影和小說中也出現過“人體冷凍術”的概念。作爲人類對抗死亡的“最具野心的嘗試之一”,冷凍術會從科幻中走進現實嗎?冷凍技術越來越成熟單...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞遺傳性共濟失調症
【概述】是常染色體異常引起的共濟運動障礙爲突出表現的中樞神經系統變性疾病。本病進展緩慢、有家族遺傳史。【診斷】一、臨牀表現:依據共濟失調類型的不同分爲:1.脊髓型:⑴Friedreich型共濟失調:常染色體隱性遺傳,...
求醫問藥;疾病手冊;神經病學全基因組測序:下個改變世界的技術
...病基因做的檢測。無創產前基因檢測,就是針對新生兒21-三體綜合徵(俗稱唐寶寶)等染色體異常來做的。而全基因組測序,是檢測人類所有基因組信息,不針對任何單個疾病或者因素的基因,但又囊括了之前所有單個基因檢測...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞遺傳性共濟失調症
...疾病。病因病理病機病因不明,大多有家族遺傳史,呈常染色體隱性或顯性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦幹變性爲主。周圍神經、視神經也可受累。由於病損部位不同,損害輕重程度不等,臨牀症狀可有較大差異。常見有下...
求醫問藥;疾病大全;背部