神經性貪食
...和維持因素三個方面加以分析。易感因素包括個體因素(遺傳性、個性特徵等)和環境因素(家庭和社會文化背景)。遺傳性在雙生子和家系研究中發現神經性厭食最爲突出,遺傳度高達83%,神經性貪食的遺傳度爲50%。神經性厭...
疾病;精神科;精神障礙;進食與餵養障礙假性甲狀旁腺功能減退症
...hyroidism)是一種具有甲狀旁腺功能減退症的症狀和體徵的遺傳性疾病。1942年由Albright首次報道,故又稱Albright遺傳性骨營養不良;本症主要是靶器官(骨和腎)對甲狀旁腺激素失敏,甲狀旁腺增生,血中甲狀旁腺素增加,而臨牀...
腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;疾病毛細血管擴張性共濟失調
...複雜及預後不佳的神經皮膚綜合徵。本病爲常染色體隱性遺傳性疾病,但散發病例佔絕大多數。其臨牀特徵包括:嬰幼兒期發病的小腦性共濟失調、眼球結膜毛細血管擴張、反覆發作的鼻旁竇和肺部感染,易發生惡性腫瘤和混合...
疾病;神經內科小兒智力低下
...疾病、神經皮膚綜合徵、腦血管病等。5.腦的先天畸形或遺傳性綜合徵佔9.5%。先天畸形包括腦積水、水腦畸形、頭小畸形、神經管閉合不全、腦的我發畸形等。遺傳性綜合徵如腎上腺腦白質營養不良等。6.染色體畸變佔5.1%。染色...
Chediak-Higashi 綜合徵
...分類兒科疾病概述Chediak-Higashi綜合徵(CHS)爲常染色體隱性遺傳性疾病,表現爲色素減退或白化症、嚴重免疫缺陷、輕度出血傾向和神經系統異常。皮膚毛髮色素減退,甚至白化症,虹膜色素淺淡伴有畏光、眼球震顫、斜視和視力...
疾病;兒科神經性厭食症與神經性貪食症
...制熱量的攝入。其實,AN患者不時地控制飲食,已在此病發作前1年就發生了。(3)消瘦:在發病後數月內體重下降,多在標準體重15%以下。AN患者還參加超重的運動,更有助於體重的下降。部分病人可發展成惡病質。若合併發作性...
疾病;內分泌科Bourneville病
...經內科神經皮膚綜合徵ICD號:Q85.1分類二:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病ICD號:L98流行病學:據文獻報告,結節性硬化症的發病率約爲1/10萬~3/10萬,患病率爲5/10萬,男女之比約2:1~3:1。在全世界皆有發生,無性別和...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經內科;神經皮膚綜合徵;疾病GSS
...細胞提取DNA,對PRNP進行PCR擴增及序列測定,可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。格斯特曼綜合徵的診斷:診斷依據:朊毒體病的確診需依賴腦組織的病理檢查,因此生前診斷較爲困難。1.流行病學資料進食過瘋牛病可...
疾病;感染內科;朊毒體感染結節性腦硬化
...經內科神經皮膚綜合徵ICD號:Q85.1分類二:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病ICD號:L98流行病學:據文獻報告,結節性硬化症的發病率約爲1/10萬~3/10萬,患病率爲5/10萬,男女之比約2:1~3:1。在全世界皆有發生,無性別和...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經皮膚綜合徵;神經內科格斯特曼綜合症
...細胞提取DNA,對PRNP進行PCR擴增及序列測定,可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。格斯特曼綜合徵的診斷:診斷依據:朊毒體病的確診需依賴腦組織的病理檢查,因此生前診斷較爲困難。1.流行病學資料進食過瘋牛病可...
疾病;感染內科;朊毒體感染