家族性神經纖維瘤病Ⅱ型1例
...典型的雙側聽神經瘤,診斷符合神經纖維瘤Ⅱ型。NF2是常染色體顯性遺傳,22號染色體基因突變造成的,其發病率1:210000,臨牀上以單側或雙側聽神經瘤爲主,其顱內腦膜瘤或脊髓膠質瘤、室管膜瘤、神經鞘瘤、皮膚神經鞘瘤約...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2008年第9卷第5期化學基因療法
...onicdystrophy)、脆性X染色體綜合徵以及幾種類型的脊髓小腦共濟失調(spinocerebellarataxia)。導致這些基因的基因都含有CNG三核苷酸重複,這個重複序列似乎不穩定,可以擴張,產生幾十個甚至幾百個重複。這些疾病的患者繼承了一...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第三節 病理反射
...性。吸吮反射陽性,或Hoffmam徵與Babinski徵陽性,出現額性共濟失調或精神症狀時應高度懷疑有額極病變的可能。 (二)假性球麻痹(pseudobulbaupalsy) 臨牀主要表現構音困難,暴發性語言。脣音、喉音含混不清,發音單調、...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學一個先天性白內障家系的研究
...障大多數屬於常染色體顯性遺傳[1],少數爲常染色體隱性遺傳,偶見性連鎖隱性遺傳[2]。本文調查的遺傳性先天性白內障家族,4代中有7位患者,通過系譜分析和實地考察,認爲該病症符合常染色體顯性遺傳。3.1系譜分析...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2007年第4卷第1期自發性小腦出血的臨牀分析
...,最大80歲。有2~10年高血壓病史者26例,入院時間平均發病後10h。全組病人均經顱腦CT,MRI檢查確診。1.2症狀和體徵全組病人均以突然眩暈、頭痛、嘔吐爲首發症狀,並伴有平衡障礙。6例有輕度聽力減退,20例有不同程度的意識...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第20期Fisher綜合徵伴腦梗塞1例
...,咽反射存在,無舌肌震顫和萎縮。(2)小腦—小腦性共濟失調:行走不穩,步基增寬,指鼻、跟膝脛不準。(3)周圍神經—腱反射消失,肌張力下降。定性診斷:(1)腦血管病。起病突然,安靜狀態下起病,走路右偏,考慮爲...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第9期;病例報告第四節 運動神經元病
...,又因其起病於成年,又稱成年型脊肌萎縮症,以有別於嬰兒期或少年期發病的嬰兒型和少年型脊肌萎縮症,後兩者多有家族遺傳因素,臨牀表現與病程也有所不同,此外不予詳述。倘病變主要累及延髓肌者,稱爲進行性延髓麻...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學小鼠突變基因的特點
...常移行,18日齡時症狀完全表現出來,姿勢和步態不穩,共濟失調。小腦的體積減少,小腦葉可發生嚴重病變,顆粒細胞數目減少,浦肯野氏細胞錯位於顆粒細胞層內。 ⑶蹣跚(Staggerer,sg):sg/sg鼠的的症狀在出生後四周內...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術Morvan氏綜合徵
...域痛覺障礙、營養障礙和潰瘍,肌肉萎縮和自發性收縮,共濟失調,可能有Charcot氏關節、神經原性膀胱,常見Horner氏綜合徵。鑑別診斷(一)脊髓空洞症(syringomyelia) 是一種緩慢進展的脊髓及(或)延髓的退行性病變。發病...
求醫問藥;疾病大全;頭部第四節 突變基因的特點--一、小鼠突變基因的特點
...常移行,18日齡時症狀完全表現出來,姿勢和步態不穩,共濟失調。小腦的體積減少,小腦葉可發生嚴重病變,顆粒細胞數目減少,浦肯野氏細胞錯位於顆粒細胞層內。 ⑶蹣跚(Staggerer,sg):sg/sg鼠的的症狀在出生後四周內發...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學