脊髓性肌萎縮症
...常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Kugelberg-Welander病
...常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌萎縮
...常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病胸骨裂修補術
...發生障礙,胸骨嵴腹側未融合,則形成胸骨裂。出生後,嬰兒胸骨部分或完全分離,但心臟位於胸內正常位置,胸骨裂表面覆蓋皮膚,心包完整,膈肌正常,無臍疝。Shambger等報道109例胸骨缺損,單純胸骨裂均發生在胸骨上部者...
手術嬰兒期心臟移植
手術名稱:嬰幼兒心臟移植別名:嬰兒心臟移植;嬰兒期心臟移植;infanthearttransplant分類:心血管外科/心臟移植/原位心臟移植ICD編碼:37.5104適應症:嬰幼兒心臟移植的適應證,多爲無法外科矯治的複雜先天性心臟畸形。最常見...
手術;心臟移植;心血管外科手術;原位心臟移植潑拉坦阿法
...綜合徵,尚不清楚是否會增加顱內出血的可能。有報道在嬰兒治療組已發現潑拉坦阿法的抗體,但在對照組也觀察到相似濃度的抗體。自臨牀試驗至今,未報道發生過敏現象。潑拉坦阿法的用法用量:首次劑量2.5ml/kg(出生體重...
呼吸系統藥物;其他呼吸系統藥物;藥物矮小症
...上,可以發現大部分兒童幾乎都保持在同一百分位上,在嬰兒和青春期時可有正常範圍內的波動。縱向生長曲線圖(例如Tanner和Davies所設計)顯示了隨青春期成熟時生長節律的動態變化。成人期身高最終相同的兒童可能有不同的...
疾病Werdnig–Hoffmann氏綜合徵
拼音:Werdnig–Hoffmannshìzōnghézhēng概述:又稱嬰兒型進行性脊肌萎縮綜合徵,Hoffmann氏Ⅰ型綜合徵等。病因病理病機:未明。屬常染色體隱性遺傳。可見脊髓前角細胞及延髓運動核的退行性變。臨牀表現:特徵爲嬰幼兒期發病的...
疾病新生兒發紺
...,是新生兒疾病常見症狀。新生兒是出生以後四周以內的嬰兒。發現新生兒有發紺的症狀,應當立即引起注意,及時就診和治療,以免引起病情惡化。對於新生兒發紺,要及時給以富氧治療。發紺提示體內缺氧,有可能對新生兒...
疾病;婦產科