內臟脂肪變性綜合徵
...然肝功能顯着異常但臨牀無明顯黃疸表現。肝功異常表現轉氨酶增高、高氨血癥、高遊離脂酸血癥及凝血功能障礙,嬰幼兒易有低血糖。腦脊液檢查除壓力增高外無其他異常。周圍血白細胞反應性增高,分類計數以中性粒細胞佔...
神經內科;腦病;疾病腦病脂肪肝綜合徵
...然肝功能顯着異常但臨牀無明顯黃疸表現。肝功異常表現轉氨酶增高、高氨血癥、高遊離脂酸血癥及凝血功能障礙,嬰幼兒易有低血糖。腦脊液檢查除壓力增高外無其他異常。周圍血白細胞反應性增高,分類計數以中性粒細胞佔...
神經內科;腦病;疾病肝腫瘤
...病例因併發於肝炎或肝硬化,血清膽紅素、鹼性磷酸酶和轉氨酶可能增高。60%~90%肝細胞癌病例和90%以上肝母細胞瘤病例的甲胎蛋白增高。肝母細胞瘤病兒尿內胱硫醚(cystathionine)排泄增多。其他原發性肝腫瘤常見的有海綿狀...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤腦病合併內臟脂肪變性
...然肝功能顯着異常但臨牀無明顯黃疸表現。肝功異常表現轉氨酶增高、高氨血癥、高遊離脂酸血癥及凝血功能障礙,嬰幼兒易有低血糖。腦脊液檢查除壓力增高外無其他異常。周圍血白細胞反應性增高,分類計數以中性粒細胞佔...
神經內科;腦病腦病伴內臟脂肪變性
...然肝功能顯着異常但臨牀無明顯黃疸表現。肝功異常表現轉氨酶增高、高氨血癥、高遊離脂酸血癥及凝血功能障礙,嬰幼兒易有低血糖。腦脊液檢查除壓力增高外無其他異常。周圍血白細胞反應性增高,分類計數以中性粒細胞佔...
神經內科;腦病病毒感染性腦病綜合徵
...然肝功能顯着異常但臨牀無明顯黃疸表現。肝功異常表現轉氨酶增高、高氨血癥、高遊離脂酸血癥及凝血功能障礙,嬰幼兒易有低血糖。腦脊液檢查除壓力增高外無其他異常。周圍血白細胞反應性增高,分類計數以中性粒細胞佔...
神經內科;腦病;疾病肝巨塊性脂肪變性-急性腦病綜合徵
...然肝功能顯着異常但臨牀無明顯黃疸表現。肝功異常表現轉氨酶增高、高氨血癥、高遊離脂酸血癥及凝血功能障礙,嬰幼兒易有低血糖。腦脊液檢查除壓力增高外無其他異常。周圍血白細胞反應性增高,分類計數以中性粒細胞佔...
神經內科;腦病;疾病褐黃病
...索酸、乙酰乙酸,這些氧化酶有苯丙氨酸羥化酶、酪氨酸轉氨酶、對羥基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等,後者含有巰基,需要鐵離子以及維生素保持鐵呈還原型。當上述不同的酶缺陷時可能導致不同代謝底物增加,臨牀上表現...
疾病褐黃症
...索酸、乙酰乙酸,這些氧化酶有苯丙氨酸羥化酶、酪氨酸轉氨酶、對羥基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等,後者含有巰基,需要鐵離子以及維生素保持鐵呈還原型。當上述不同的酶缺陷時可能導致不同代謝底物增加,臨牀上表現...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病黃褐病
...索酸、乙酰乙酸,這些氧化酶有苯丙氨酸羥化酶、酪氨酸轉氨酶、對羥基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等,後者含有巰基,需要鐵離子以及維生素保持鐵呈還原型。當上述不同的酶缺陷時可能導致不同代謝底物增加,臨牀上表現...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病