安徽醫大建皮膚病研究學科羣
...等9個方面。據悉,安徽醫科大學主持的項目《全基因組外顯子分析發現汗孔角化症、掌蹠角化症和少毛症致病基因》,日前入選由教育部組織評選的2012年度中國高等學校十大科技進展。作者:
醫學教育;科教新聞研究發現家族發作性疼痛致病基因
...樣化,存在着遺傳異質性。該合作研究團隊應用先進的全外顯子測序技術,在兩個大的中國發作性疼痛家系中發現SCN11A基因上存在2個錯義突變,通過家系內共分離分析、1021例大樣本正常對照驗證等,結合SCN11A基因功能研究,最...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞北京市單細胞測序新技術應用研究取得重要進展
...現了癌症病人外周血單個腫瘤細胞(CTCs)的全基因組及外顯子組測序。癌症病人CTCs基因組分析對於揭示癌症轉移的分子機制具有重要意義,同時提供了一種非侵襲性檢測手段,爲腫瘤的療效評價、預後判斷以及個體化診斷治療...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞中美專家合作首次發現腦幹膠質瘤特異基因突變
...首次發現腦幹膠質瘤中特異的基因突變。這是“全基因組外顯子測序在腦幹膠質瘤發生機制及治療分子靶點研究”項目的重大突破性成果,已於6月1日在線發表於國際權威期刊《自然遺傳》。腦幹是身體各部位神經與大腦之間的...
行業資訊;臨牀快報;神經科腦幹膠質瘤特異基因突變首次“現身”
...現腦幹膠質瘤中特異的基因突變。據悉,這是“全基因組外顯子測序在腦幹膠質瘤發生機制及治療分子靶點研究”項目的重大突破性成果,已於近日在線發表於《自然—遺傳學》雜誌。腦幹是身體各部位神經與大腦之間的必經之...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關科研人員發現兒童白血病耐藥和復發原因
...童急性淋巴細胞白血病的初發、緩解後和復發樣本進行全外顯子組深度測序、生物信息學分析和國內外大樣本驗證,並通過蛋白三維結構分析和大量功能實驗證實,PRPS1突變能導致腫瘤細胞內嘌呤核苷酸代謝的嚴重失衡。課題組...
行業資訊;臨牀快報;血液上海交大醫學院等單位發現兒童白血病耐藥和復發原因
...童急性淋巴細胞白血病的初發、緩解後和復發樣本進行全外顯子組深度測序、生物信息學分析和國內外大樣本驗證,並通過蛋白三維結構分析和大量功能實驗證實,PRPS1突變能導致腫瘤細胞內嘌呤核苷酸代謝的嚴重失衡。課題組...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞JCI:科學家發現影響卵巢發育的重要基因
...且都接受了激素替代治療。研究人員對這四名女性進行了外顯子測序分析,發現她們在Nup107這個基因上存在突變,該突變在她們的正常親屬中並沒有出現。之前研究已經證明Nup107基因能夠編碼一種參與核孔複合體形成的蛋白質分...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞研究發現寒冷加重疼痛的突變基因
...、姑姑和姑姑的女兒。研究人員對兩名家族成員進行了全外顯子測序,發現了一個特定的基因突變,該突變導致鈉離子通道被改變,從而改變了感官神經元的興奮。通常情況下,人的感官神經元在低溫時興奮程度會降低,但當該...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞德國科學家研究發現寒冷“刺骨”或緣於基因突變
...女孩的奶奶。研究人員採取同時對兩位家族成員進行了全外顯子測序的方式,經分析發現了一個特定的基因突變,這個突變導致鈉離子通道的改變,從而改變了感官神經元的興奮性。論文作者表示,通常情況下,人的感官神經元...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞