先天性巨肢症1例報告
先天性巨肢症,偶爾可見。本例爲患肢巨大、巨手、巨指、並指畸形,十分罕見,現報告如下。 1病例介紹 患者,女,33歲。已婚,育一子健康。病人出生時,右前臂及雙手發育畸形,活動功能減退。患肢隨年齡逐漸增長...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第12期一個先天性白內障家系的研究
...查得到表型缺陷家系,然後進行系譜分析。結果得到一個先天性白內障家系,4代26位成員中有7例患者。結論先天性白內障是由DNA損傷引起的人類表型缺陷,該病症符合常染色體顯性遺傳。【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;先天性...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2007年第4卷第1期磁共振FE序列對腦血管畸形的診斷價值
【摘要】目的總結常見腦血管畸形的磁共振成像(MRI)特徵,探討MRI場回波(FE)序列對腦血管畸形的診斷價值。方法收集我院經DSA或MRA及手術病理證實的100例腦血管畸形患者,採用0.5T超導MR機行常規T1WI、T2WI及FE序列檢查,部分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第3期隱匿性腦血管畸形的診斷和治療(附2例報告)
隱匿性腦血管畸形(occultintracranialvascularmalformations,OVMS)是指動脈血管造影不能發現的血管畸形,這類病變可以引起嚴重的出血或因少量出血導致癲癇及神經功能障礙,故這一直爲神經外科醫生所重視。本文報告2例行DSA全腦血管...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2006年第3卷第7期醫院臨時收治棄嬰(兒)272例分析
...病棄嬰(兒)所患疾病種類較多,主要以神經系統疾病、先天缺陷畸形、心血管疾病和新生兒疾病爲最多。按發生率最高前5位的疾病依次爲:腦癱+智力低下(69例,19.1%),智力低下(29例,13.9%),兔脣或伴裂齶(28例,13.4%)...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2008年第20卷第21期三維超聲在產科中的應用
...胎兒面部觀察是高危妊娠超聲檢查的重要組成部分。某些先天性面部畸形,通常是染色體異常或胎兒其它異常的一個指徵。三維超聲比二維超聲更能清晰地觀察胎兒面部解剖及其相互關係,國內外學者的研究表明[4],使用三...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第15期低場核磁診斷顱內血管畸形的價值
...要血管造影或增強(圖5)。3討論腦血管畸形是指腦血管先天性發育異常引起的腦部局部血管數量和結構的異常,並對正常腦血流產生影響[1],臨牀常表現以腦出血爲主,其次爲癲癇,佔30%~40%,再次常表現頭痛及神經系統的...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第6期高弓足
...病例有明確的家庭史,又無神經肌肉病變的證據,可能是先天性病變,或稱爲特發性高弓足。【臨牀表現】根據足弓增高的程度,是否伴發足的其它畸形,通常將高弓足分成四個類型。1.單純性高弓足主要是前足有固定性蹠屈畸...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科產前超聲診斷胎兒肺及胸腔畸形15例分析
【摘要】目的研究超聲對胎兒先天性肺及胸腔發育畸形的診斷價值及鑑別診斷方法。方法應用二維及彩色多普勒超聲診斷胎兒先天性肺及胸腔發育畸形並與引產病檢或分娩後CT複診做比較。結果超聲擬診胎兒先天性肺囊性腺瘤樣...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2009年第6卷第7期1例特殊的寰枕區發育畸形
...育異常並伴有神經系統以及其附近軟組織發育異常的一種先天性畸形疾病,包括扁平顱底、顱底凹陷、寰椎枕化、寰樞脫位、短頸畸形、小腦扁桃下疝畸形等畸形,常合併脊髓空洞。如果同時存在以寰樞關節脫位爲主的兩種以上...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2008年第16卷第13期