成功克隆PKD第一個致病基因
...常染色體顯性遺傳。從上世紀90年代起,先後有學者通過連鎖分析,將PKD的致病基因定位於16號染色體的兩個區域,但一直未克隆到其致病基因。早在2005年底,吳志英教授與王檸教授帶領的團隊在福建發現了一個特殊的家系,在4...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組施揚小組解析疾病相關基因
...哈佛醫學院病理學系和癌症生物學系的研究人員發現,X連鎖精神發育遲滯相關基因(X-LinkedMentalRetardationGene)與組蛋白修飾之間關係密切,並定義了H3的賴氨酸4去甲基酶(Lysine4Demethylases)家族。這爲了解組蛋白修飾與疾病之間...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組甲型血友病併發右大腿巨大血腫1例誤診分析
...病 右大腿巨大血腫 甲型血友病是一種常見的Ⅹ連鎖隱性遺傳性疾病,是由於先天性凝血因子Ⅷ缺乏所致的出血性疾病。約佔先天性出血性疾病的85%,臨牀上具有輕微外傷後出血不止的傾向[1]。關節出血是本病的特徵之一,...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2007年第6卷第9期“雙生子人羣流行病研究”項目通過專家鑑定
...着人類基因組計劃的進展,雙生子及其家系同樣可以利用連鎖和關聯分析來確定疾病的易感基因。並且由於年齡、宮內環境和生長環境的更好匹配,使得利用雙生子資料尋找相應的基因較傳統的連鎖和關聯分析具有明顯的優勢。...
醫學教育;校園動態;北京大學醫學部單基因遺傳病羣體調查的模擬實驗教學
...開平方根);1-q=p,p就是正常基因頻率;2pq爲攜帶者頻率。X連鎖遺傳病,女性基因頻率與常染色體遺傳病計算相同;男性由於是半合子,因此男性的基因頻率與表型頻率相同。Y連鎖遺傳病,只有男性發病,且正常男性只有一條Y染色...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第4A期徐欣從“埋頭科研”到“抬頭看路”
...人或共同研究者;他提出的對當代最爲經典的Haseman-Elstonl連鎖分析法的改進方法,提升了常用的數量性狀連鎖分析能力;與哈佛大學公共衛生學院統計學專家共同開發出適用家族設計的基因型和單倍體遺傳關聯性全套分析技術,...
醫學教育;人物專訪黃尚志:產前診斷中心供不應求產前基因診斷有待蓬勃發展
...前診斷苯丙酮尿症;1993年,卞美路、吳冠雲等應用PCR-RFLP連鎖分析進行甲型血友病產前基因診斷;1993年,吳元清、孫念怙等應用多重PCR檢測缺失、STR單體型連鎖分析DMD進行產前診斷。除此之外,胚胎在“種植前診斷”(PGS)技...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞Nature:X染色體對精子的重要作用
...名的,也研究得最多的一種染色體。這種染色體與X-連鎖隱性遺傳性疾病有關,如色盲,血友病,和杜氏肌肉營養不良,”Page說,“但X染色體也有另外一面——迅速進化,似乎朝着適應男性生殖需要的方向發展。”DavidPage的實...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞6-6人類染色體作圖
...已確定了139個位點。 定位的方法有體細胞雜交,家系連鎖分析,原位雜交,劑量效應法,染色體畸變,限量性酶的精確分析等,其中前三者用得較多。 一、體細胞雜交法: 人類的染色體和小鼠的染色體無論是數目還...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學胚外體腔液中胎兒細胞DNA檢測在產前診斷中的應用
...海)爲了探討胚外體腔液中細胞DNA檢測用於孕早期診斷性連鎖遺傳疾病的可行性和準確性。研究者對25例孕6~11周、要求人工流產的孕婦術前行胚外體腔穿刺術,抽取胚外體腔液0.5~3ml。採用煮沸法對胚外體腔液進行DNA抽提,Pico...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科