第三節 基因突變致酶活性異常
...明確的酶僅200多種,只佔酶總數的2%左右。遺傳方式以常染色體隱性遺傳爲多見,常染色體顯性和X連鎖隱性遺傳者較少。雜合子所產生酶量往往等於正常純合子和突變基因純合子所含酶的半量,這種現象稱爲基因的劑量效應(gen...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎四、近交系動物在免疫研究中的應用
...了。 (5)MRL/n系 MRL品系小鼠在近交12代時發生常染色體隱性突變成兩個亞系,其一具有lpr(lyromephoproliferative,淋巴增生)基因稱MRL/1亞系,另一個則無此突變稱MRL/n亞系。MRL/1小鼠因第5染色體上有lpr基因,2月齡時除發生全身...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學第一節 原位雜交技術在染色體鋪片的應用
第一節 原位雜交技術在染色體鋪片的應用 近年,不少科技工作者將原位雜交組織細胞化學技術(ISHH)應用於細胞分裂中期(Metaphase)和分裂間期(Interphase)的染色體鋪片上,利用標記的核苷酸探針與之進行雜交,可在光...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;實用免疫細胞與核酸高血壓基因研究現狀與展望
...人類基因組DNA的全序列、發現所有人類基因、完成它們在染色體上的定位。目前人類基因組遺傳圖和物理圖已經完成,大規模測序技術和生物信息學獲得迅速發展,提前達到HGP研究目標已成定局。在“結構基因組學”獲得巨大進...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學羊水細胞染色體產前診斷分析48例
...羊水細胞核型分析宮內診斷的先天性愚型至今,羊水細胞染色體分析仍是產前診斷染色體病的最有效而又簡單、經濟的方法。近幾年來,我中心採取羊水細胞蓋玻片原位培養法行羊水細胞染色體核型分析,對胎兒染色體進行產前...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第10期聯會複合體蛋白突變影響水稻遺傳重組頻率
...野生型和突變體中分別發生0次、1次、2次以及3次交換的染色體的比例。(B)野生型和突變體中在6個分子標記(A-F)間的遺傳重組頻率統計及比較。(C)野生型和突變體中遺傳干涉強度比較分析;突變體中的遺傳干涉強度與野...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞遺傳育種學
...細胞學基礎、分離規律、自由組合規律、連鎖遺傳規律、染色體結構變異、染色體的數目變異、遺傳物質的分子基礎、基因工程、數量性狀的遺傳、近親繁殖和雜種優勢、細胞質遺傳、羣體遺傳等十三章。 育種學部分內容包...
醫源資料庫;醫源書店;基礎醫學遺傳性耳聾示意
...基因缺陷和多態性造成患者對致聾因素易感而致病[3]。常染色體隱性遺傳性聾多表現爲重度或極重度語前聾,其造成的殘疾程度和社會家庭負擔遠較常染色體顯性遺傳性聾嚴重。遺傳性因素導致的耳聾約80%爲常染色體隱性遺傳聾...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調臨牀及致病基因定位研究
...日中華神經科雜誌2006Vol.39No.6P.399-4028(北京)爲了探討常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調的臨牀特徵並排除已知的致病基因。研究者對可追溯6代130人的一家系的30名成員(包括11例患者)進行詳細的神經系統檢查,通過...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因治療,20年風雨歷程
...而在這一年,基因治療試驗參與者JessieGelsinger,一位因X染色體上基因突變罹患一種不同尋常輕型肝病的相對健康的18歲患者,卻在接受攜帶旨在矯正這一疾病的無突變基因拷貝的腺病毒注射4天后發生了死亡。這一病毒載體明顯...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組