新生兒窒息與黃疸關係的初步研究
...早期損害階段;另一方面的作用是清除過氧化脂質引起的連鎖反應,防止細胞破壞。其作用機制是當細胞膜上脂肪酸在氧自由基或OH·等自由基作用下形成不飽和脂肪酸自由基(LOO·)後,膽紅素與之反應形成非自由基產物(BR-OOL...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2006年第18卷第2期基因治療在臨牀上或將成爲現實
...到的結果只起到了提示作用。”對移植後的X染色體重度連鎖聯合免疫缺陷症(SCID-X1)患者也有用基因治療對SCID-X1(也叫做泡泡男孩病)的最新研究結果顯示,基因治療對大齡患者也起作用,可以通過重建免疫系統挽救失敗的幹...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞抗凋亡蛋白XIAP在急性白血病中的表達及臨牀意義
...酸的天冬氨酸特異性蛋白酶)是細胞凋亡的中心環節。X-連鎖凋亡抑制蛋白(X-linkedinhibitor-of-apoptosisprotein,XIAP)是IAP家族中最有效的caspase抑制劑[1],它可以直接抑制caspase並可多途徑調節細胞凋亡。XIAP抑制caspase活性至少受XAF...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2009年第6卷第2期變應性鼻炎相關基因研究
...查獲取特應症家系,對陽性個體的DNA進行微衛星標記物的連鎖分析,已在此基礎上有不少的基因區,如並報道了一些候選基因與IgE水平相關11q13區及12q,以及發現有關的核因子NF-B激活蛋白AP-1、組胺受體及相關基因、5-脂氧合酶(ALOX...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2007年第7卷第11期血友病性骨關節病1例
...增高(見圖1)。圖1 2討論 血友病性骨關節病是一種X連鎖隱性遺傳病,是由X染色體上攜帶着因子Ⅷ或因子Ⅸ缺陷基因所引起。患者主要表現爲自發性或輕度外傷後出血不止,軟組織或深部肌肉內出膝關節、踝關節等反覆出...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2010年第7卷第7期智力低下與X染色體上某些基因的拷貝數有關
...I1基因的智力低下程度更嚴重。之前有研究人員發現一些X連鎖的智力低下患者GDI1基因缺失。這些患者大腦內GDI1產生的途徑被中斷,導致各種刺激無法傳遞到大腦皮層。這項新的研究表明,過量產生GDI1對人的智力也同樣有危害。...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組泌尿繫結石的基因診斷和治療
...標記單核苷酸多態性(singlenucletidepolymorphisms,SNPs)進行遺傳連鎖分析,將致病基因定位於基因組的某一區段,最終分離出致病基因;③利用比較基因組雜交(comparativegenomichybridization,CGH)系統地檢測整個染色體基因組的獲得和丟失,最...
醫源資料庫;在線期刊;現代泌尿外科雜誌;2008年第12卷第1期新生兒紅細胞G-6-PD缺陷症20例臨牀分析
...質,是世界範圍內最常見的遺傳性疾病,其遺傳方式爲X連鎖不完全顯性遺傳,致病基因位於X染色體上,男性發病多[1]。 3.2G-6-PD缺陷症臨牀表現特點新生兒紅細胞G-6-PD缺陷症是一種常見的遺傳性溶血性疾病,在新生兒病理...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第11期;臨牀醫學大規模並行基因組測序技術(MPGS)在NIPT中的應用
...D血型鑑定、非整倍體遺傳病如21三體綜合徵等、性染色體連鎖性疾病如X染色體連鎖的血友病、脆性X綜合徵等遺傳性疾病的無創產前檢測中。大規模並行基因組測序技術(MPGS)在無創產前基因檢測(NIPT)中的應用目前應用於研究cf-fDNA...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞植物分子羣體遺傳學研究動態
...學研究的支柱學科,也是遺傳育種和關於遺傳關聯作圖和連鎖分析的基礎理論學科。分子羣體遺傳學是在經典羣體遺傳的基礎上發展起來的,它利用大分子主要是DNA序列的變異式樣來研究羣體的遺傳結構及引起羣體遺傳變化的因素...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞