弗布利氏綜合徵
...對本病具有提示意義。血液生化檢查:血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中的濃度和組...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...對本病具有提示意義。血液生化檢查:血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中的濃度和組...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病CM1家族黑矇性白癡
...性改變。同樣,在周圍血液中的單核細胞、培養的皮膚成纖維細胞,在顯微鏡下可有細胞質包涵體,該種包涵體,甲苯丁藍染色呈異染色。在電子顯微鏡下,這兩種細胞顯示溶酶體增大,其內含有透明的顆粒物質。生化分析神經...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Anderson-Fabry綜合徵
...對本病具有提示意義。血液生化檢查:血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中的濃度和組...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Sweeley-Klionsky綜合徵
...對本病具有提示意義。血液生化檢查:血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中的濃度和組...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性營養不良類脂沉積症
...對本病具有提示意義。血液生化檢查:血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中的濃度和組...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...對本病具有提示意義。血液生化檢查:血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中的濃度和組...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病CM1神經節苷脂沉積症
...性改變。同樣,在周圍血液中的單核細胞、培養的皮膚成纖維細胞,在顯微鏡下可有細胞質包涵體,該種包涵體,甲苯丁藍染色呈異染色。在電子顯微鏡下,這兩種細胞顯示溶酶體增大,其內含有透明的顆粒物質。生化分析神經...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常結、直腸黑變病
...病,解除便祕及排糞困難的原因,如多喫蔬萊、水果等含纖維多的食物,以及多喝水、多鍛鍊,減少便祕或排糞困難。對引起排糞困難的直腸前突、直腸內套疊、恥骨直腸肌綜合徵等病應採取相應的治療措施,如直腸前突修補、...
疾病瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...對本病具有提示意義。血液生化檢查:血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中的濃度和組...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病