第六節 脂蛋白代謝紊亂
...,稱爲Bassen-Kornzeig綜合徵,有脂肪吸收障礙(脂肪瀉)、紅細胞變形(棘狀紅細胞症)和運動失調等症狀。 低β-脂蛋白血癥爲顯性遺傳病,雜合子者血中LDL濃度低,與無β-脂蛋白血癥有區別。經三個家族分析,患者腸粘膜細...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學夫婦雙方α地中海貧血的篩查及產前基因診斷
...結論夫婦雙方均爲α地中海貧血者應積極進行產前診斷。紅細胞比積法、血紅蛋白電泳法簡單經濟,經腹羊水或臍血穿刺技術安全可靠,檢測方法準確有效,值得推廣。關鍵詞α地中海貧血產前診斷純合子雜合子地中海貧血(簡...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第10期;臨牀醫學分子手術刀改變基因的納米機器人
...病。 經過20來年的探索,科學家們已攻克了半乳糖血癥、苯丙酮尿白癡症、着色性幹皮病等多種遺傳性疾病,使基因療法從設想變成現實。1990年,美國進行了首例成功的基因療法治療白血病實驗。美國馬里蘭州貝塞...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞鐮狀細胞能潛在對抗惡性實體腫瘤
...瘤.”鐮狀細胞與一種致命性的疾病密切相關,在該疾病中,紅細胞是畸形的,看起來像一輪新月或鐮刀.與健康的紅細胞能順利地通過血管不同的是,鐮狀細胞會遇到阻礙,導致的阻塞對於組織來說是極具破壞性的.杜克大學的研究人員...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關先天性酶缺乏所致的高鐵血紅蛋白血癥會影響小兒智力嗎?
先天性酶缺乏所致的高鐵血紅蛋白血癥是由於紅細胞內二磷酸吡啶核苷酸黃遞酶缺乏,致紅細胞內高鐵血紅蛋白還原成正常血紅蛋白的速度減慢,高鐵血紅蛋白的含量可高達50%以上。本症爲常染色體隱性遺傳。 本病共有四型...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問研究稱鍛鍊有助於乳腺癌患者避免放療後貧血症
...度而又經常性的鍛鍊的話,就會避免一些副作用,比如貧血癥等。研究人員對20位患有乳腺癌的婦女進行了調查研究,結果發現,在進行放射性治療期間,如果每週三至五次,每次進行20至45分鐘的精力充沛的步行運動的話,就能...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關研究稱鍛鍊有助於乳腺癌患者避免放療後貧血症
...度而又經常性的鍛鍊的話,就會避免一些副作用,比如貧血癥等。研究人員對20位患有乳腺癌的婦女進行了調查研究,結果發現,在進行放射性治療期間,如果每週三至五次,每次進行20至45分鐘的精力充沛的步行運動的話,就能...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科測定血清中免疫球蛋白的臨牀意義
...活動性肝炎等;或顯著低於正常值,如先天性低免疫球蛋白血癥、某些腸道病等。要作出確診,必須合病人的病史、症狀、臨牀檢查和其他實驗室檢查資料。下面簡單介紹引起高免疫球蛋白血癥與低免疫球蛋白血癥的主要疾病。1 ...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學上海光源用戶發現肌動蛋白7a突變如何導致先天性失聰失明
...或弱聽的兒童中,有3%至6%是Usher綜合症患者。Usher綜合症是一種基因失調的病症,它會導致病人在生命不同階段蒙受不同程度的聽力或視力喪失。肌動蛋白7a是一類在細胞體內負責運輸的分子,它的功能對於人類聽力毛細胞和眼...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組南京醫科大學NatureGenetics發表GWAS研究新成果
...ibinHu)教授爲這篇論文的共同通訊作者。先天性心臟畸形是一種最常見的先天性人類出生缺陷,是嬰兒死亡的主要原因。先天心臟畸形可以分爲3大類疾病:紫紺型心臟病、左心梗阻性病變和最常見的心臟間隔缺損,每類疾病的...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞