家族性高乳糜微粒血癥
概述:原發性家族性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥心肌灌注磁共振檢查技術
...成像序列爲快速SE序列或快速梯度回波序列。以後每隔1min重複掃描。可根據需要在增強後5~15min加延遲掃描,重複數次。注意事項:1.掌握適應證和禁忌證。2.做好檢查前準備工作。3.檢查中密切觀察病人反應,有異常及時處理。
醫療技術名;手術格斯特曼綜合症
...檢查:從患者外周血白細胞提取DNA,對PRNP進行PCR擴增及序列測定,可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。格斯特曼綜合徵的診斷:診斷依據:朊毒體病的確診需依賴腦組織的病理檢查,因此生前診斷較爲困難。1.流行病...
疾病;感染內科;朊毒體感染傳染性癡呆病
...檢查:從患者外周血白細胞提取DNA,對PRNP進行PCR擴增及序列測定,可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。格斯特曼綜合徵的診斷:診斷依據:朊毒體病的確診需依賴腦組織的病理檢查,因此生前診斷較爲困難。1.流行病...
疾病;感染內科;朊毒體感染格-斯二氏綜合徵
...檢查:從患者外周血白細胞提取DNA,對PRNP進行PCR擴增及序列測定,可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。格斯特曼綜合徵的診斷:診斷依據:朊毒體病的確診需依賴腦組織的病理檢查,因此生前診斷較爲困難。1.流行病...
疾病;感染內科;朊毒體感染分子間三鏈DNA
...與第三條鏈作用形成三鏈。②另一種形式的髮夾由呈鏡像重複的單一嘌呤或嘧啶形成,髮夾的兩部分不成鍵或成Hoogsteen鍵,再與第三條鏈作用形成三鏈。此外,環狀單鏈也可與另一條鏈作用形成三鏈,其結構與上述結構類似,只...
格斯特曼綜合徵
...檢查:從患者外周血白細胞提取DNA,對PRNP進行PCR擴增及序列測定,可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。格斯特曼綜合徵的診斷:診斷依據:朊毒體病的確診需依賴腦組織的病理檢查,因此生前診斷較爲困難。1.流行病...
疾病格斯特曼-施特勞斯納綜合徵
...檢查:從患者外周血白細胞提取DNA,對PRNP進行PCR擴增及序列測定,可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。格斯特曼綜合徵的診斷:診斷依據:朊毒體病的確診需依賴腦組織的病理檢查,因此生前診斷較爲困難。1.流行病...
疾病;感染內科;朊毒體感染線粒體基因組
...物的線粒體基因組最大。人、小鼠和牛的線粒體基因組全序列已經測定,都是16.5kb左右。每個細胞裏有成千上萬份線粒體基因組DNA拷貝。果蠅和蛙的細胞裏有多少個線粒體以及每個線粒體有多少份DNA拷貝,還沒有準確的數字。...
生物學家族性缺陷自主症
...nzìzhǔzhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科