英國開基因療法治眼先河
...黑內障的狗可以毫無困難地獨自穿過迷宮。試驗的成功爲遺傳性視力失調患者帶來了福音。在英國衛生部的資助下,還有11名8到20多歲的黑內障患者將在約翰遜之後試用這種療法,以驗證該療法對人類的安全性和有效性。爲了開...
行業資訊;臨牀快報;眼科第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...式分爲下列4種主要類型。 1.常染色體顯性遺傳一種遺傳性狀或遺傳病有關的基因位於常染色體上,其性質是顯性的,這種遺傳方式稱爲常染色體顯性遺傳(autosomaldominantinheritance,AD)。由這種致病基因導致的疾病稱爲染色體...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎擴張型心肌病患者15例冠脈造影結果分析
...擴張並收縮功能受損爲特徵,可以是特發性的、家族性/遺傳性、病毒性和/或免疫性的、酒精性的/中毒性的或雖伴有已知的心血管疾病,但其心功能失調程度不能用異常負荷狀況或心肌缺血損傷程度來解釋。常表現爲進行性的心...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第6B期凋亡細胞促進狼瘡性BXSB小鼠發病的研究
...可能是狼瘡性BXSB小鼠體內自身抗原的主要來源;狼瘡性遺傳因素和Yaa基因能促進凋亡細胞的免疫原性和增強凋亡細胞的致腎炎作用。 Apoptoticcellsacceleratethedevelopmentofsystemiclupuserythematosusinlupus-proneBXSBmice XUZhiwei DENGHongye DE...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;免疫與風溼病學銀杏葉、肌氨肽苷治療原發性視網膜色素變性56例臨牀觀察
...及pH值結果比較(略)3討論原發性視網膜色素變性爲家族遺傳性疾病。遺傳學分類系根據家族史,將本病主要分爲4大類,即常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳及孤立型(指無家族史者),本病的確切病因與發...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2008年第5卷第1期大腸腺瘤研究的進展
...。因此並不是所有的腺瘤最終都會發生癌變。 家族性遺傳性腺瘤病(FAP)的研究揭示,主要爲顯性的基因已被連接到Q21~22帶內的染色體長臂上,現在可以用一滴血測定FAP的基因作出明確診斷。進年來的研究還表明家族性遺傳...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第11期囊性纖維性病變者慢性鼻竇炎的發病率增加
...的發病率爲13%-14%,而且呈家族聚集現象,所以認爲遺傳因素在其中發揮了一定的作用。而囊性纖維性病變(CF)也是一種遺傳性疾病,大多影響到鼻竇。爲了確定CF者的慢性鼻竇炎(CRS)的發病率是否增高,近期,美國學者X...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科[附]:高血壓
...遺傳因素決定的。人類高血壓病易感者也可能存在類似的遺傳性腎排鈉缺陷。 (2)細胞膜先天性功能異常:主要表現在膜的鈉、鈣離子運轉異常。細胞對鈉的運轉有四個系統,即①Ca+-K+泵:爲主動的運轉系統;②被動性運...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理生理學斑禿
...迅速加重。近年來研究,斑禿的叛國與下列因素有關:1.遺傳過敏約10%~20%的病例有家族史。有報告單卵雙生者同時在同一部位發生斑禿,還有報告一家4代均有斑禿,認爲是遺傳缺陷性疾病。從臨牀累積的病便看出,具有遺傳過...
求醫問藥;疾病手冊;皮膚性病科結晶狀視網膜變性一家系
【關鍵詞】視網膜變性結晶遺傳系譜先證者,男,11歲。因夜盲,視力進行性下降1年,於2004年3月16日來診。眼科檢查:右眼視力0.08,左眼0.06,矯正不提高;雙前節未見異常,屈光間質透明。眼底檢查:視盤蠟黃色,動、靜脈血...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2007年第22卷第6期