抗胰蛋白酶缺乏症
...防止肺和肝的損傷。但可有肝轉氨酶升高的副作用。補充治療法:輸入適量的抗胰蛋白酶(α1-AT),使彈性蛋白酶與蛋白酶抑制劑之間達到平衡。一般輸入正常人血漿或血漿製品可補充α1-AT。近年來應用DNA技術,在大腸桿菌和酵...
呼吸科;少見呼吸系統疾病阿法替尼
...尼Afatinib製劑與規格:片劑:30mg、40mg適應證:1.具有EGFR基因敏感突變的局部晚期或轉移性NSCLC,既往未接受過EGFR酪氨酸激酶抑制劑(EGFR-TKI)治療。2.含鉑化療期間或化療後疾病進展的局部晚期或轉移性鱗狀組織學類型的NSCLC。...
詞條;藥物;新型抗腫瘤藥物;呼吸系統腫瘤用藥雙向情感障礙
...哥醫學院的研究人員發現了一個與雙向性情感障礙有關的基因。研究發現一個調節對大腦神經遞質(如多巴胺)的敏感性的基因突變引起雙向情感障礙,佔精神疾病患者的10%。該突變基因爲G蛋白受體激酶3,突變部位在基因的啓動...
心理學與精神病學多髮型高脂血症
...關家族性混合型高脂血症(FCH)的代謝異常和遺傳缺陷的基因尚不清楚,也未發現具有診斷意義的遺傳標記,故對其發病的病因不清。可能與以下因素有關:①FCH患者多伴有ApoB合成過多,因而體內VLDL的合成增加;②脂蛋白的結...
疾病;心血管內科;高脂血症複合脂蛋白型高脂血症
...關家族性混合型高脂血症(FCH)的代謝異常和遺傳缺陷的基因尚不清楚,也未發現具有診斷意義的遺傳標記,故對其發病的病因不清。可能與以下因素有關:①FCH患者多伴有ApoB合成過多,因而體內VLDL的合成增加;②脂蛋白的結...
疾病;心血管內科;高脂血症常染色體隱性小腦性共濟失調
...現已知本病累及多個系統,臨牀表現複雜多樣。隨着致病基因被克隆以及發現基因有GAA叄核苷酸重複擴展,對本病的發病機制有了新的瞭解。症狀體徵1.典型病例起病年齡2~16歲,平均11歲。絕大多數在20歲以前起病。首發症狀爲...
疾病;兒科家族性複合高脂血症
...關家族性混合型高脂血症(FCH)的代謝異常和遺傳缺陷的基因尚不清楚,也未發現具有診斷意義的遺傳標記,故對其發病的病因不清。可能與以下因素有關:①FCH患者多伴有ApoB合成過多,因而體內VLDL的合成增加;②脂蛋白的結...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性聯合高脂血症
...關家族性混合型高脂血症(FCH)的代謝異常和遺傳缺陷的基因尚不清楚,也未發現具有診斷意義的遺傳標記,故對其發病的病因不清。可能與以下因素有關:①FCH患者多伴有ApoB合成過多,因而體內VLDL的合成增加;②脂蛋白的結...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性混合性高脂血症
...關家族性混合型高脂血症(FCH)的代謝異常和遺傳缺陷的基因尚不清楚,也未發現具有診斷意義的遺傳標記,故對其發病的病因不清。可能與以下因素有關:①FCH患者多伴有ApoB合成過多,因而體內VLDL的合成增加;②脂蛋白的結...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性高脂蛋白血癥Ⅱ型
...關家族性混合型高脂血症(FCH)的代謝異常和遺傳缺陷的基因尚不清楚,也未發現具有診斷意義的遺傳標記,故對其發病的病因不清。可能與以下因素有關:①FCH患者多伴有ApoB合成過多,因而體內VLDL的合成增加;②脂蛋白的結...
疾病;心血管內科;高脂血症