痙攣性截癱新致病基因確定
...和臨牀異質性,給該病的預防帶來很大困難。課題組採用連鎖分析方法將一個新的致病基因位點定位於3q24-q26上,並通過候選基因突變分析發現人類SLC33A1基因突變導致常染色體顯性遺傳性痙攣性截癱;同時課題組利用斑馬魚模型...
行業資訊;臨牀快報;神經科近視眼的臨牀免疫學研究
...有擬態學說、受體學說、免疫應答基因、抑制基因學說、連鎖不平衡學說等[10]。目前較爲關注的假說是疾病易感基因學說。有人發現,自身免疫病的易感基因不僅與HLA關聯,而且與一個特定的HLA單位體關聯[11]。 1.3 S...
合作平臺;醫學論文;外科論文;眼科學7-1數量性狀的特點
...的遺傳 如何來解釋這一結果呢?讓我們假設有兩對不連鎖的基因,紅色(R,red)和深紅(C,crimson)控制產生紅色素,而相應的等位基因r和c不能產生紅色素,以上的雜交組合及F1、F2代的產生是 若R對r,C對c是完全顯性...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學人類基因組計劃的現狀
...用的標記和手段不同,初期的作圖有二種:一是通過計算連鎖的遺傳標記之間重組頻率而確定它們相對距離的遺傳連鎖圖,一般用釐摩(cM)來表示;二是確定各遺傳標記之間物理距離的物理圖,一般用鹼基(bp)或千鹼基(kb)...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;細胞及分子生物學高度近視合併原發性開角型青光眼
...常認爲是常染色體顯性遺傳病。最早確定的高度近視爲性連鎖隱性遺傳,基因定位於Xq28;Young[3]發現一個家族82人中有37人發生高度近視,並對他們提供的DNA進行基因廣泛搜索和連鎖分析,發現連鎖的明顯證據在18p,最大LOD分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第8期高度近視合併原發性開角型青光眼
...常認爲是常染色體顯性遺傳病。最早確定的高度近視爲性連鎖隱性遺傳,基因定位於Xq28;Young[3]發現一個家族82人中有37人發生高度近視,並對他們提供的DNA進行基因廣泛搜索和連鎖分析,發現連鎖的明顯證據在18p,最大LOD分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第8期第十一屆國際小兒腎臟病學術會議概況
...),多數突變爲位於該蛋白細胞內的羧基端。Dent‘s病爲X連鎖,顯示有腎氯離子通道蛋白基因CLCN5的突變。特發性低分子量蛋白尿的患者也爲CLCN5基因突變。成人常顯型多囊腎(ADPKD)突變基因爲位於16號染色體的PKD1和位於4號染...
合作平臺;醫學論文;外科論文;移植學血塞通注射液穴位注射配合鍼灸治療中風偏癱療效觀察
...P0.001 3討論 中風又名“卒中”是一種常見的急性疾病,患者大部分爲中、老年人。本病以突然昏僕,不省人事,伴口眼斜,半身不遂、語言不利,或不經昏僕而僅以僻不逐爲主症的一種疾病。本病發生的病因,歷來醫...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第6期;中西醫結合我國淋巴增生綜合徵致病機制研究獲新進展——SAP-PIX通路調節T細胞活化
...院刊》上發表論文,報道了在人類免疫缺陷疾病X染色體連鎖的淋巴增生綜合徵(XLP)中起重要作用的調節蛋白及其相關信號通路(SAP-PIX通路)在T細胞的活化中起重要作用,這也是世界首份關於淋巴細胞信號活化分子相關蛋白(...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統X染色體與腫瘤的關係研究進展
...種甲基化的差異同多態性分析結合起來,可用於X染色體連鎖疾病攜帶者的非隨機性失活分析,和確定腫瘤的克隆性來源[7,8]。 三、染色體在診斷腫瘤克隆性中的作用 腫瘤是單克隆還是多克隆性,一直是腫瘤發生學中...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;腫瘤學